Pastarųjų kelių dešimtmečių moksliniai tyrimai leidžia ją geriau suprasti, anksti nustatyti ir veiksmingai gydyti. Naujausi darbai suteikia vilčių, kad ateityje galėsime ištaisyti ir genų mutacijas, kurios sukelia šios ir kitų lokalizacijų vėžį.
Reikšmingi atradimai
Viena iš aštuonių moterų rizikuoja susirgti krūties vėžiu. Tai dažniausiai moteris puolanti onkologinė liga, kasmet Lietuvoje nustatoma apie 1,5 tūkstančio naujų jos atvejų. Pasaulyje kiekvienais metais diagnozuojama apie 1,5 milijono krūties piktybinių navikų.
„Palyginti su kitomis Europos ir pasaulio šalimis, nesame tokioje blogoje padėtyje. Pagal sergamumo ir mirštamumo nuo krūties vėžio rodiklius Lietuva yra sąrašo pabaigoje. Manau, tai lemia genetinė mūsų struktūra. Įrodymai, kad ši liga genetinė, nebekelia abejonių“, – aiškina Nacionalinio vėžio instituto direktoriaus pavaduotoja mokslui genetikė profesorė Sonata Jarmalaitė.
Jos teigimu, anksti nustačius krūties vėžį 90 proc. atvejų yra išgydomi. Statistiniais duomenimis, nuo 1971 metų iki šių dienų sergamumas šios lokalizacijos vėžiu padidėjo net 90 proc., bet skaičiai tik liudija, kad per tą laiką labai pagerėjo diagnostika, daug dažniau nustatomas ankstyvos stadijos vėžys. Be to, išgyvenamumas susirgus šia onkologine liga padidėjo 40 proc., nes gydytojai išmoko ją ne tik anksti pastebėti, bet ir gydyti.
Kodėl atskaitos pradžia yra 1971 metai? Būtent tada mokslininkai ėmė aktyviai tyrinėti vėžį norėdami išsiaiškinti, kodėl vieni žmonės juo suserga, o kiti ne. Supratus ligos esmę galima ieškoti priemonių, kaip su ja kovoti.
Vieni pirmųjų įrodę, kad vėžys yra genetinė liga, ir už tai apdovanoti Nobelio premija buvo amerikiečių mokslininkai Haroldas Eliotas Varmusas ir Michaelis Bishopas. Jie nustatė, kad genome yra genų, galinčių sukelti sunkias ligas, tarp jų ir onkologines.
Kitas reikšmingas atradimas – amerikiečių biologo Roberto Weinbergio, kuris tyrė, kodėl vieni žmonės vėžiu suserga dar vaikystėje, o kiti daug vėliau. Jis nusprendė, kad tai lemia paveldimos genų mutacijos, ir sukūrė teoriją, aiškinančią, jog nepaveldėtas vėžys yra daugelio genų mutacijų kaupimosi procesas.
Davė apčiuopiamų rezultatų
Amerikiečių matematikei Marie-Claire King turime būti dėkingi už BRCA1 geno atradimą. Jis – svarbiausias didelės krūties vėžio rizikos genas. Jo funkcija – aptikti ir taisyti klaidas genome, o kai jis mutuoja, šio vaidmens nebeatlieka.
Klaidos arba mutacijos kaupiasi, o susikaupus tam tikram jų kiekiui žmogus suserga. Tiesa, paveldimos krūties vėžio formos, kurias lemia šis pakitęs genas, sudaro tik apie 10 proc. visų krūties navikų. Tačiau yra daugiau genų, galinčių sukelti krūties vėžį. Kuo toliau, tuo daugiau jų surandama (dabar – apie 200).
Vėliau atlikti genetiniai tyrimai parodė, kad krūties vėžys pasireiškia labai skirtingai. Remiantis genų raiškos analize, visi krūties vėžio atvejai sugrupuoti į penkias grupes.
Jos vadinamos molekuliniais krūties vėžio subtipais, kurie naudojami diagnostikoje. Nustačius subtipą, pacientei pagal jį parenkama gydymo strategija, švelnesnės ar smarkesnės gydymo priemonės, nes jis leidžia prognozuoti, kaip liga vystysis, kokia rizika, kad ji progresuos.
Kai mokslininkai suprato, kad genetiniai pokyčiai subtipuose labai skirtingi, prasidėjo molekulinės terapijos, kitaip tariant, specifinių vaistų kūrimas. Sukurta pirmoji taikinių terapija solidiniams navikams gydyti.
„Pirmasis taikininis blokatorius herceptinas, stabdantis vėžinių ląstelių dalijimąsi, padeda įveikti apie 20–30 proc. krūties navikų. Turime specifinį testą. Jeigu juo nustatome, kad pacientei reikia šio vaisto, jį skiriame“, – aiškina S. Jarmalaitė.
Skirdami gydymą krūties vėžiu sergančioms moterims kitų šalių onkologai naudoja prognostinius genetinius testus. Jie parodo, kaip reikėtų gydyti konkrečią ligonę, ar, pavyzdžiui, užtenka chirurginio gydymo, ar reikalinga ir intensyvi chemoterapija. Kol kas Lietuvoje ligonių kasos jų nekompensuoja.
Specialistai svarsto, ar būtų verta jų įsigyti, nes testai sukurti įvairiose pasaulio šalyse atsižvelgiant į jų gyventojų genetinį profilį, o lietuviškas profilis nuo jų labai skiriasi.
Atsakomybė už būsimas kartas
„Vis dėlto dominuojanti krūties vėžio (kaip ir kitų lokalizacijų) forma yra sporadiniai (pasireiškiantys atsitiktinai) navikai, kuriuos sukelia aplinkos kancerogenai, mūsų gyvenimo būdas ir kitos dar menkai apibrėžtos ir žinomos priežastys“, – pabrėžia Nacionalinio vėžio instituto direktoriaus pavaduotoja.
Genų pakitimams įtakos turi įvairūs veiksniai: aplinka, maistas, gyvenimo būdas. Šiuolaikinė epigenetika pateikia įrodymų, kad sveika gyvensena veikia genų raišką, aktyvina naudingų apsauginių medžiagų gamybą audiniuose ir taip saugo organizmą nuo daugelio ligų.
Iki šiol manyta, kad tik genetinė informacija yra paveldima, perduodama iš kartos į kartą. Naujausių tyrimų duomenimis, ir epigenetinė programa paveldima, bet šiam paveldimumui didelę įtaką daro aplinkos veiksniai.
Tyrimai patvirtina, kad mūsų seneliai, gimę pokario metais, gaudavo per mažai kai kurių medžiagų, ir perdavė tai mums, savo anūkams, dėl to mes sergame tam tikromis ligomis.
„Teiginys, kad bloga nuotaika irgi gali sukelti vėžį, anksčiau būtų skambėjęs absurdiškai, o šiandien yra mokslinių įrodymų, kad tai tiesa“, – aiškina S. Jarmalaitė.
Pastaruoju metu kitose šalyse vis daugiau kalbama apie sintetinių buityje naudojamų medžiagų, kurios imituoja hormonų poveikį, žalą. Manoma, kad jos gali sukelti krūties ir kai kurių kitų rūšių vėžį. Tai ftalatai, parabenai, trichlozanas, bisfenolis A. Jų randama maisto pakuotėse, plastikiniuose buteliuose ir induose, net vaikų žaisluose. Šias pavojų sveikatai keliančias medžiagas planuojama įtraukti į kancerogeninių medžiagų sąrašą.
Lietuvių mokslininkai sukūrė genų taisymo įrankį
Tikėtina, kad ateityje kovoti su vėžiu padės ir lietuvių mokslininkų atradimai. Pavyzdžiui, Vilniaus universiteto Biotechnologijos instituto profesoriaus Virginijaus Šikšnio, instituto mokslininkų dr. Giedriaus Gasiūno ir Tautvydo Karvelio darbai kuriant naujus genomo redagavimo įrankius. V. Šikšnys šiemet buvo vienas iš pretendentų laimėti Nobelio chemijos premiją.
Profesoriaus teigimu, visų gyvų organizmų programinis kodas žymimas keturiomis raidėmis – A C G T. Šiomis raidėmis DNR molekulėje užrašyta visa informacija apie jų likimą. „Aš ją kartais vadinu gyvenimo knyga, kurioje telpa visa mūsų istorija nuo pradžios iki pabaigos“, – paprastai apie sudėtingus procesus kalba V. Šikšnys.
Jeigu tos keturios raidės pasikeičia, dalis jų iškrinta, ima kartotis ar atsiranda papildomų, sutrinka gyvųjų ląstelių vystymosi programa ir kyla įvairių problemų. Tarkime, A pasikeitus į T raidę DNR programoje, hemoglobino gene įvyksta drastiškų pasikeitimų raudonuosiuose kraujo kūneliuose.
Įprastai jie yra apvalūs, pasikeitus raidei, įgyja kitokią formą, ima užkimšti kraujagysles ir sukelia ligą, vadinamąją pjautuvinę anemiją. Taigi tik vienos raidės pasikeitimas tarp milijardų raidžių DNR molekulėje gali sukelti ligą.
Šios ligos vadinamos genetinėmis. Mokslininkai jau moka perskaityti DNR molekules ir visą programą, kuri jose užrašyta. Atradę pasikeitusių raidžių, jie gali nuspėti, kokia liga žmogui kelia pavojų. Kitas klausimas, kaip tai žinodami galėtume išgydyti tą ligą, aiškina jis.
Jei į DNR molekulę žiūrėtume kaip į tekstą, tai žinome, kad klaidai ištaisyti reikia specialaus įrankio. Iki šiol tokių įrankių nebuvo, bet V. Šikšniui su kolegomis pavyko juos rasti.
Tirdami jogurto bakterijas jose aptiko CRISPR sistemas, kurios padeda bakterijoms apsisaugoti nuo virusų. Nustatyta, kad šią apsaugą suteikia Cas9 baltymas. Mokslininkai, išsiaiškinę, kaip jis atpažįsta ir sunaikina viruso DNR, suprato, kad jį galima panaudoti kaip molekulines žirkles genomui redaguoti ir klaidoms taisyti.
Grįžtant prie pavyzdžio apie pjautuvinę anemiją, kurią sukelia vienos raidės pokytis, naujasis įrankis leistų ištaisyti šią klaidą ir pakeisti programą. Taip būtų galima gydyti genetines ligas pašalinant jų priežastį, tikina V. Šikšnys. Kol kas tai teorinė galimybė, laukia dar ilgas kelias, kol ji bus pritaikyta.
