Cistinė fibrozė – genetinė, progresuojanti ir gyvenimą trumpinanti reta liga. Jai progresuojant, ypač pažeidžiami plaučiai, virškinamasis traktas, kasa, kepenys ir kiti organai.
Ligos priežastis – cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) baltymo defektas arba jo trūkumas dėl CFTR geno mutacijų, dėl kurių sutrinka druskų ir vandens apykaita įvairių organų ląstelėse. Todėl susidaro tirštos, klampios gleivės, kurios užkemša organus. Gleivėms užkimšus kvėpavimo takus, labai lengvai kaupiasi bakterijos ir sukelia lėtines plaučių infekcijas. CF turi didelį socialinį, emocinį ir psichologinį poveikį, priklausantį nuo tokių veiksnių kaip asmens amžius, gyvenimo tarpsnis, finansinė ir šeimyninė padėtis.
Cistinė fibrozė yra autosominiu recesiniu būdu paveldima genetinė liga. Jos nešiotojai paveldi vieno iš tėvų CFTR geno defektą, o iš kito – normalų geną. Tam, kad išsivystytų cistinė fibrozė, vaikas turi paveldėti du defektinius CFTR genus – vieną iš motinos, kitą iš tėvo.
Daugiausia sunkumų cistine fibroze sergančių žmonių patiria dėl plaučių. CF genetinis defektas lemia, jog šioje srityje susidariusios kietos gleivės užkemša kvėpavimo takus. Tai ideali terpė daugintis bakterijoms, sukeliančioms lėtinę infekciją ir kvėpavimo takų uždegimą net mažiems vaikams. Šis lėtinis uždegimas palaipsniui naikina plaučius.
Be plaučių, pažeidžiami ir kiti organai: kasa, žarnynas ir kepenys. Apie 85 proc. žmonių, sergančių cistine fibroze, dėl įgimtų kasos defektų turi virškinimo sutrikimų, kurie pasireiškia pilvo skausmais ir lėtiniu viduriavimu. Jaunesni vaikai dėl to neauga, jiems nepavyksta priaugti pakankamai svorio.
Dėl plaučių pažeidimo jie taip pat susiduria su lėtiniu kosuliu ir dažnomis kvėpavimo takų infekcijomis, įskaitant plaučių uždegimą. O kasos funkcijos sutrikimas, ligai toliau progresuojant, gali sukelti diabetą, kepenų problemas, cirozę.
CF sergantys pacientai turi laikytis specialios dietos, mat dėl šios ligos sutrinka virškinimas ir gebėjimas pasisavinti maisto medžiagas. Paprastai CF sergantys žmonės turi per mažą svorį, todėl jiems reikia valgyti itin kaloringą maistą, kuris būtų lengvai virškinamas, turėtų baltymų, vitaminų ir mineralų, mažai riebalų, o dieta būtų papildyta vidutinės grandinės riebalų rūgštimis (MCT).
Atradimai CF gydyme – dabartinės terapijos galimybės
Mokslinė pažanga ir priežiūra tiriant cistinę fibrozę itin pagerino sergančiųjų gyvenimo kokybę. Kokios CF gydymo galimybės egzistuoja šiandien?
Pirmieji cistinės fibrozės simptomai dažnai pasireiškia dar kūdikystėje. Jie apima nepakankamą vystymąsi, kvėpavimo sutrikimus, didelį jautrumą infekcijoms ir su tuo susijusius ankstyvus struktūrinius plaučių pokyčius. Ankstyva intervencija yra labai svarbi, norint pagerinti ilgalaikius rezultatus.
Cistinės fibrozės (CF) gydymas yra sudėtingas ir susideda iš daugelio komponentų. Gydymą sudaro vaistai, fizioterapija, inhaliacinė, mitybos ir sporto terapijos. Dar prieš kelerius metus gydymas buvo orientuotas tik į simptomus. Pavyzdžiui, plaučių gydymo galimybės – tai visą gyvenimą trunkantis gleivių tirpinimo gydymas. Jį sudaro inhaliacinis gleivių gydymas naudojant įvairius gleivių šalinimo vaistus ir fizioterapiją, skirta gleivėms iš plaučių pašalinti. Kvėpavimo takų infekcijos gydomos inhaliacijomis arba antibiotikų ciklais. Šias inhaliacijas pacientas turi atlikti kelis kartus per dieną, o tai dažnai gali trukti iki kelių valandų.
Ilgalaikis gydymo poveikis labai priklauso nuo reguliaraus, visą gyvenimą trunkančio gydymo. Jau kelerius metus taikomas vadinamųjų CFTR moduliatorių gydymo metodas. Jis veikia dėl genetinio defekto neteisingai susiformavusį baltymą ir taip daro įtaką ligai. Nors šiuo metu CF nėra išgydoma, tokie gydymo būdai dar labiau pagerina gyvenimo kokybę ir prailgina trukmę.
Ligą svarbu diagnozuoti anksti, kai kuriose šalyse tai galima padaryti atliekant naujagimių patikrą. Kuo anksčiau diagnozuojama CF liga, tuo greičiau galima pradėti gydymą. Anksti pradėtas gydymas atitolina negrįžtamus organų, ypač plaučių, pažeidimus ar net iš viso leidžia jų išvengti.
LT-20-2400004