Atlikus autopsiją mirties priežastys nepaaiškėjo. Vaikų širdys buvo normalios. Tai, ką patyrė, šeima vadino staigiomis mirtimis išsipildžiusiu prakeiksmu, o medikai nesugebėjo rasti jokio racionalaus paaiškinimo.
Pirmų dviejų mirusių vaikų skrodimą atlikęs medicinos specialistas 2004 metais susisiekė su Mayo klinikos Windland Smith Rice staigių mirčių genomikos laboratorijoje dirbusiais specialistais. Jų darbas pagrįstas molekulinės autopsijos koncepcija, kurią įgyvendinant staigios ir sunkiai paaiškinamos mirties priežastys nustatomos atliekant genetinį testą. Taigi, buvo smalsu sužinoti, ar novatoriams pavyks išsklaidyti amišų bendruomenę supurčiusių įvykių paslaptį.
Iš pradžių specialistai įtarė, kad dėl nelaimių reikia kaltinti geną RYR2, nes jo mutacijos gali sukelti širdies aritmiją – tikėtiną alpimo užsiimant aktyvia fizine veikla, priepuolių ir net staigios mirties priežastį. Visgi ištyrus geną ir patikrinus, ar jis nemutavęs, visi įtarimai išsisklaidė.
Daugiau nei dešimtmetį niekas tuo atveju nebesidomėjo, tačiau po kurio laiko į laboratoriją kreipėsi kituose šalies regionuose dirbantys pediatrai, kardiologai ir genetikai. Juos glumino kone identiškos amišų šeimų istorijos: visiems rūpėjo klausimas, kaip paaiškinti šį kraupų fenomeną – staigias ir netikėtas vaikų mirtis.
Tik praeitą savaitę Mayo klinikos laboratorijoje dirbanti komanda pranešė apie šviesą tunelio gale. Žinia apie atradimą pasirodė žurnale „JAMA Cardiology“. Pasitelkę naują technologiją, kuri dar nebuvo praktikuojama tada, kai teko tirti pirmuosius mirčių atvejus, mokslininkai išsiaiškino, kad visi staiga mirę amišų vaikai iš abiejų tėvų buvo paveldėję vienodą genetinę mutaciją. Iš 23 ją paveldėjusių jaunuolių 18 mirė staigia mirtimi.
„Kai pradėjome sudarinėti šeimos struktūrą, tapo akivaizdu, kad tenka susidurti su recesyviniu sutrikimu, – kanalui CNN sakė tyrimui vadovavęs mokslininkas Davidas Testeris. – Turėdami daugiau informacijos ir galėdami pritaikyti tobulesnes genų tyrinėjimo technologijas sugebėjome sudėlioti šią painią dėlionę.“
Vaikai greičiausiai turėjo bendrus protėvius
Mirčių priežastį, kaip paaiškėjo, tenka sieti su RYR2 – tuo pačiu ir anksčiau įtarimų mokslininkams kėlusiu genu. Tiktai su juo susijusių klaidų buvo ne viena, o kelios. Daugiau nei 300 tūkst. bazinių geno porų dubliavosi.
„Galop pavyko išsiaiškinti, kad tai – autosomalinė recesyvinė būklė, susidaranti iš abiejų tėvų gavus po ydingą kopiją. Tie vaikai, deja, paveldėjo dvigubą dozę“, – sakė Windland Smith Rice staigių mirčių genomikos laboratorijos direktorius Michaelas Ackermanas.
Kad įvyktų staigią mirtį sukeliantis susidvejinimas, vaikas iš kiekvieno tėvo turi paveldėti mutavusį geną. Egzistuoja 25 proc. tikimybė, kad taip nutiks. Tenka tik apgailestauti, kad keturi vienoje šeimoje augę vaikai paveldėjo mutavusius genus.
Tikėtina, kad tarp amišų įgimtos recesyvinės būklės atvejų pasitaiko dažniau nei įprastai, kadangi jie yra kilę iš nedidelio skaičiaus protėvių, be to, kuria šeimas su artimais giminaičiais. Apžvalgoje paminėtos šeimos – iš pažiūros nesusiję, tačiau kadangi visi vaikai turėjo lygiai tokią pat duplikaciją iš abiejų tėvų paveldėtame gene, galima pagrįstai spėti, kad jų protėviai – bendri.
Atradimas gali padėti užkirsti kelią staigių mirčių atvejams
Dabar, kai tapo žinoma apie šį genetinį žymeklį, medikams atsirado galimybių imtis tam tikrų veiksmų, siekiant užbėgti už akių staigioms mirtims, tikėtinoms amišų šeimose.
„Kai genetinis žymeklis pagaliau išaiškintas, galima nesunkiai ištirti bet kurį asmenį ir sužinoti, ar jam nebūdinga ta konkreti mutacija. Ši galimybė gali padėti išgelbėti gyvybes“, – sakė D. Testeris.
Išsiaiškinti mutavusio geno savininkus – tai pirmas žingsnis siekiant užkirsti kelią čia aptariamoms tragedijoms. Jei mutavusį geną turintys suaugusieji šitai žinotų, jie galėtų priimti pagrįstą sprendimą tuoktis arba ne.
Laukia dar nemažai iššūkių. Mutaciją paveldėjusius ir šitokiu būdu staigios mirties rizikos grupėje atsidūrusius vaikus kol kas gali išgelbėti vienintelis sprendimas – implantuojamas kardioverteris-defibriliatorius. Deja, šie įtaisai nepaprastai brangūs. M. Ackermano teigimu, komanda uoliai dirba, siekdama kuo daugiau išsiaiškinti apie geno duplikacijas lemiančias priežastis, kad galėtų sukurti atitinkamus prevencinius vaistus. Terapija, anot specialisto, būtų kur kas prieinamesnė.
M. Ackermanas tikisi, kad atradimas suteiks bent šiokį tokį nusiraminimą vaikų netekusioms amišų šeimoms.
„Pagaliau pavyko išsiaiškinti, kas lėmė tą staigių mirčių prakeiksmą, o žinant tikrąją priežastį galbūt pavyks bent kiek nusiraminti“, – sakė jis.
