„Kalbant sveikatos specialistams vis dažniau išgirstame apie personalizuotą arba precizinę mediciną. Tai nauji terminai visuomenei, neretai nežinomi ir nesuprantami net ir pacientams, besigydantiems personalizuotos medicinos vaistais.

Gydytojai, skyrę naujos kartos efektyvų gydymą, paaiškina, kad tai geriausias būdas įveikti ar suvaldyti ligą. Kartais pamini terminą „biologinė terapija“. Juk neišdėstysi molekulinės biologijos pagrindų trumpo vizito metu ir ar to reikia – svarbiausia pasitikėti gydytoju ir mokslo galia. Išties, retas sveikatos sistemos dalyvis susimąsto, kokį ilgą kelią turėjo nueiti mokslas, kol gydymo įstaigas pasiekė personalizuotos medicinos koncepcija ir nauja precizine gydymo strategija grįsti vaistai“, – sako prof. Sonata Jarmalaitė.

Medicina nuo senų laikų buvo nukreipta į individualų pacientą, ne vien tik į ligą. Gydytojai, skirdami gydymą, atsižvelgdavo į lytį, svorį, kitus parametrus. Daugėjant mokslo žinių gydymo personalizavimas tapo vis sudėtingesnis.

Štai XX a. pradžioje, kai kurių ligų gydymui pradėjus taikyti kraujo perpylimą, išaiškėjo kraujo grupių nesuderinamumo reiškinys ir būtinybė skirstyti pacientus pagal kraujo grupes. Vėliau, vis dažniau ligos diagnozė buvo papildoma duomenimis apie paciento įpročius, mitybą, profesinę veiklą. Supratome, kad visa tai veikia ligos eigą, ją padaro individualia.

Suklestėjus genomikai – naujos paveldimų ligų gydymo galimybės

XXI a. pradžia laikoma genomikos klestėjimo era. 2001 m. paskelbus pirmą žmogaus pilno genomo sekos versiją, atsivėrė gausybė naujos informacijos apie paveldimas ligas, o kartu buvo pradėti kurti nauji gydymo būdai.

Pavyzdžiui, fenilketonurija yra paveldima medžiagų apykaitos liga, sukelianti smegenų vystymosi ir kitus fiziologinius defektus. Laiku nustatyta ši liga sėkmingai gydoma pritaikius specifinę dietą, aminorūgščių papildus. Negydoma liga greitai progresuoja, todėl prevenciškai vykdoma visuotinė naujagimių patikra. Žymiai sudėtingiau laiku diagnozuoti ir gydyti poligenines ligas – ligas, kurias sukelia daugelio genų pokyčiai. Bet ir čia gelbsti naujausi mokslo pasiekimai.

Krūties vėžys
Foto: Shutterstock

Krūties vėžio personalizuotas gydymas pradėtas XX a. pabaigoje, sukaupus pakankamai žinių apie ligos biologinę prigimtį. Išaiškėjo, kad vieni krūties navikai vėžinių ląstelių paviršiuje turi estrogenų receptorius, o kiti – ne. Taip krūties vėžys buvo padalytas į dvi grupes ir pradėtas gydyti skirtingai. Mokslo žinių daugėjo ir šiuo metu krūties navikus jau skirstome bent į penkis potipius, kuriems taikomos skirtingos gydymo strategijos. Atsižvelgiant į naviko biologinį potipį, atlikus jo molekulinę analizę ir skyrus tinkamą gydymą, pasiekiamas žymiai geresnis klinikinis rezultatas. Šioje personalizuotos medicinos eroje penkerių metų išgyvenamumas segant krūties vėžiu Europoje šiuo metu siekia 84 proc., o iki 1970 m. tai buvo viena dažniausių moterų mirties priežasčių nuo onkologinės ligos.

Precizinė medicina – tinkamas gydymas tinkamam pacientui tinkamu metu

Taigi, personalizuota medicina – tai ligų diagnostika ir gydymas, atsižvelgiant į individualius paciento ir ligos ypatumus. Tuomet, kai ligos diagnozei naudojami molekulinės ar genominės analizės metodai, o gydymui skiriami į molekulinį pokytį nutaikyti vaistai, tokią mediciną vadiname precizine arba tiksliąja. 2015 m. JAV prezidentas Barackas Obama precizinės medicinos esmę apibūdino „kaip tinkamo gydymo paskyrimą tinkamam pacientui tinkamu metu“. Taikant personalizuotos medicinos požiūrį, paciento individualios savybės, elgsenos ypatumai apjungiami į vieną visumą su tikslia ligos diagnostika ir tinkamu gydymu.

Pasitelkus mokslo pasiekimus net ir pačių sudėtingiausių ligų, tokių kaip vėžys, gydymas tapo žymiai efektyvesnis. Jei iki precizinės medicinos eros vos 5 proc. pacientų, sergančių pažengusių stadijų melanoma, išgyvendavo penkerius metus, šiuo metu, atlikus genetinę naviko analizę ir parinkus tinkamą vaistą, net ir su išplitusia liga pusė pacientų išgyvena penkerius metus.

Tačiau personalizuotos medicinos taikymas reikalauja nemenkų investicijų ir pastangų. Molekulinei ligų diagnostikai ligoninėse kuriami genetinės diagnostikos padaliniai, juose dirba medicinos biologai, medicinos genetikai, kiti naujų specialybių profesionalai. Gydytojai nuolat turi gilinti savo žinias, o medicinos studijų programos pamažu pasipildo naujais studijų kursais.

Glaudus bendradarbiavimas skatina pažangą medicinoje

Apie tai, kaip toli pažengėme, taikydami precizinės medicinos galimybes paciento labui ir kokios problemos dar liko, kalbėjomės su tarptautiniais ekspertais neseniai vykusiame tarptautiniame gyvybės mokslų forume „Life Sciences Baltics 2021“. Šis forumas, nors ir virtualus, tradiciškai sukvietė Lietuvos ir pasaulio gyvybės mokslų lyderius aktualioms diskusijoms, o pagrindinį pranešimą skaitė 2017 m. Nobelio premijos laureatas prof. Richard Henderson, padėjęs suprasti daugelio sveikatai svarbių baltymų struktūrą.

Vėžinė ląstelė
Foto: Shutterstock

Konferencijoje, greta kitų šiuolaikinės medicinos klausimų, didelis dėmesys buvo skirtas personalizuotai medicinai. Sesijoje dalyvavęs Estijos biobanko vadovas Andres Metspalu akcentavo, kad pažanga medicinoje neįmanoma be glaudaus bendradarbiavimo tarp mokslininkų, gydytojų ir pacientų. Šiuo metu Estijos biobanke saugoma penktadalio estų kraujo mėginiai ir klinikiniai duomenys, estai yra tarp nedaugelio Europos lyderių pagal genominių ir skaitmeninių technologijų diegimąligų gydymui ar jų valdymui.

Profesorius pasidžiaugė, kad biobanke sukaupti duomenys leidžia tyrinėti daugelio ligų molekulinį profilį, patobulinti gydymo standartus, kurti ateities precizinės medicinos vaistus. Dovanodami biobankui kraujo ar audinio ėminį bei klinikinę informaciją, galime padėti sukurti pažangias ateities technologijas, na o šiandien džiaugiamės tais medicinos mokslo pasiekimais, kurie sukurti naudojant ankstesnių kartų mokslui paaukotą klinikinę medžiagą.

Kada sulauksime personalizuotos ligų prevencijos?

Naudodami biobankų resursus, pacientų dovanotą klinikinę medžiagą mokslininkai išties kuria stebuklus. Kitas sesijos dalyvis Geneton kompanijos įkūrėjas ir vadovas Tomáš Szemes iš Slovakijos papasakojo apie mokslininkų sukurtą ir jau plačiai taikomą unikalų testą, kuris leidžia galimus vaisiaus genetinius defektus identifikuoti tiriant besilaukiančios motinos kraują.

Motinos kraujyje aptinkami vaisiaus genetinės medžiagos pėdsakai leidžia tyrėjams genominės analizės metodais numatyti vaiko sveikatos būklę dar motinos įsčiose, o tyrimas nesukelia pavojaus nei motinai, nei vaisiui. Mokslininkas padrąsino, kad jau atėjo laikas kalbėti ne tik apie personalizuotą ligų diagnostiką ir gydymą, bet ir apie personalizuotą ligų prevenciją. Tam mokslininkai sukūrė genetinius ligų rizikos testus, kurie pagal kraujo ląstelių genominį profilį gali numatyti įvairiausių ligų, tarp jų ir vėžio, riziką.

Bogi Eliasen – Kopenhagos ateities studijų instituto sveikatos padalinio direktorius pabrėžė, kad svarbu investuoti į visuomenės sveikatą, o ne ligų gydymą. Užkertant kelią ligoms, didinant visuomenės sveikatos raštingumą taupome sveikatos sistemos resursus ir galime daugiau investuoti į inovacijas. Bogi Eliasen akcentavo, kad visuomenės sveikatos sritis taip pat turi keistis, tapti personalizuota. Anot diskusijos dalyvių, sveika gyvensena, ligų prevencija – tai efektyviausias būdas kurti sveiką visuomenę. Tačiau sveikos gyvensenos, mitybos, fizinio aktyvumo pagrindai turi būti ugdomi nuo mažumės.

Reikalingos bendros pastangos kurti sveikesnę visuomenę

Liūdna mūsų šalies statistika rodo, kad Lietuvoje rūko šeštadalis gyventojų, tačiau tarp jaunimo iki 15 m. šis žalingas įprotis gerokai labiau paplitęs – rūko kas trečias jaunuolis. Panaši situacija ir su alkoholio vartojimu. Sveikos mitybos, fizinio aktyvumo rodikliai dar prastesni. Net 60 proc. jaunimo nurodė, kad kasdien nesilaiko sveikos mitybos normų. Akivaizdu, kad jaunimui vis dar trūksta žinių ir motyvacijos saugoti savo sveikatą, pasigendame ir aktyvios valstybinės strategijos puoselėjant sveiką visuomenę.

Tačiau ekspertai teigia – proveržį gerindami sveikatos rodiklius pasieksime bendromis pastangomis. Svarbu atkreipti dėmesį į tai, kad personalizuota medicina yra žymiai platesnė sritis nei precizinis gydymas. Tai ir savalaikė bei tiksli pacientų diagnostika, taip pat individualaus gydymo plano paruošimas, remiantis sukauptais išsamiais paciento klinikiniais ir genetiniais duomenimis, neretai tam pasitelkiant ir dirbtinio intelekto įrankius. Ypač svarbu užtikrinti tinkamą inovatyvių gydymo galimybių prieinamumą. Be jokios abejonės, tam, kad būtų galima operatyviai priimti klinikinius sprendimus, nereikia pamiršti ir būtinybės nuolatos stebėti pacientų sveikatos būseną ir gydymo eigą, kas šiandien jau yra bent iš dalies įmanoma ir nuotoliniu būdu pasitelkiant skaitmeninius įrankius.

Norisi tikėti, kad personalizuota medicina turėtų tapti ne vien pacientų ir sveikatos priežiūros specialistų reikalu. Tik glaudus bendradarbiavimas su valdžios institucijomis, verslo atstovais, biofarmacijos pramone leistų tikėtis teigiamų pokyčių sveikatos priežiūros sistemoje visų pacientų labui. Aktyvus dialogas tarp mokslo, gydymo įstaigų, sveikatos politikų ir visuomenės gali padėti siekti bendro tikslo – sveikesnės Lietuvos ateities. Mokslo ir technologijų progresas sveikatos srityje kol kas lenkia mūsų gebėjimus juo pasinaudoti, todėl turime ugdyti sveikatai neabejingą visuomenę ir kartais kiekvienas savęs paklausti – ką aš padariau savo sveikatos puoselėjimo labui.