M. Roeder, kuriai dabar yra 32 metai, šiemet Standfordo universitete pradėjo dalyvauti viename genų terapijos tyrime. Jo metu nuo jos kūno buvo paimti nedideli odos gabaliukai. Jie buvo genetiškai modifikuoti ir užauginti iki „iPhone“ dydžio lopinių.
Tuomet chirurgai šiuos genetiškai modifikuotus odos lopinius persodino jai ant sunkiausių žaizdų, įskaitant vieną žaizdą, kuri neužgijo jau 16 metų. Tačiau po šios operacijos ji užsitraukė. „Buvau šokiruota, kai pamačiau, kad mano oda užgijo“, - sakė M. Roeder.
Pūslinė epidermolizė vadinama „bjauriausia liga, kurios nieks nėra girdėjęs“. Šia liga sergantys žmonės turi nuolat tvarstytis tvarsčiais ir kęsti neslopstantį skausmą. Olandijoje, kur įteisinta eutanazija, dėl šios ligos amžinu miegu buvo užmigdyti du vaikai, kad baigtųsi jų kančios.
Tačiau genų terapija siūlo naują potencialų šios ligos gydymo būdą. M. Roede atveju šią ligą sukėlė viena DNR mutacija, kuri neleidžia jos organizmui gaminti 7-ojo tipo kolageno – medžiagos, kuri sutvirtina viršutinį ir apatinį odos sluoksnius.
Mokslininkai jau plėtoja genų terapijas, skirtas hemofilijai, aklumui ir kitoms paveldimoms ligoms gydyti. Kiekvienu atveju sunkiausia būna pakoreguotą genetinę medžiagą grąžinti į tinkamą organizmo vietą.
M. Roeder gyvena Jutoje, bet atvyko į Kaliforniją, kad galėtų dalyvauti minėtoje studijoje. Jai vadovauja dermatologijos profesoriai ir genų terapijos tyrinėtojai Jean Tang ir Peteris Marinkovichius iš Stanfordo universiteto. Lapkritį buvo paskelbti pirminiai tyrimo rezultatai.
J. Tang su savo kolegomis M. Roeder odoje padarė du mažus dūrius ir paėmė ląsteles. Tuomet jie panaudojo vieną virusą, kad į šias ląsteles patektų reikiama 7-ojo tipo kolageno geno versija. Vėliau šios ląstelės kelis mėnesius buvo auginamos laboratorijoje, kol išaugo iki mažų lopinėlių. Šeši iš jų buvo perkelti ant M. Roeder odos.
M. Roeder savaitę praleido ligoninės lovoje. Tos vietos, kuriose buvo persodinti odos lopinėliai, buvo sutvarstytos. Kai tvarsčiai buvo nuimti, vietoje raudonų, besilupančių pūslių jau buvo pradėjusi formuotis sveika oda, teigė ji. M. Roeder ir kiti pacientai nurodė, kad persodinta oda leidžia jiems patogiau ir ne taip skausmingai atlikti kasdienius darbus, pavyzdžiui, apsirengti. Retų ligų biotechnologijų įmonė „Abeona Therapeutics“ iš Standfordo universiteto jau įsigijo šios idėjos licenziją.
J. Tang šiuo metodu iki šiol gydė šešis suaugusius pacientus. Ji teigė, kad maždaug per metus persodintos odos privalumai išnyksta, nes organizmas natūraliai atsikrato šiomis ląstelėmis. Profesorė teigė, kad tokį gydymą šiems pacientams reikėtų atlikti kas dvejus ar trejus metus.
Netrukus J. Tang ir jos komanda ketina pereiti prie pūsline epidermolize sergančių paauglių ir vaikų gydymo. Šia liga sergantiems žmonėms dažnai išsivysto odos vėžys arba jie anksti miršta dėl nuolatinių odos infekcijų.
