Pagal specialią programą berniukas mokosi Vilniaus „Versmės“ katalikiškoje gimnazijoje. Kaip mano jo tėtis Aleksandras, sūnus nekreipia dėmesio į ligą, tikriausiai net nesupranta, ką reiškia progresuojanti Diušeno raumenų distrofija.
„Aleksiukui įdomiau žaidimai, o ne mokslai. Kaip berniukui labiau filmukai rūpi ir pasipešti su broliu“ – pasakodamas šypsojosi tėtis, trejais metais už Aleksandrą jaunesnį sūnų Tomą vadindamas geriausiu vyresnėlio draugu.
Apie Aleksiuko šeimą DELFI papasakojo fondo „Ištiesk gerumo ranką nuskriaustiesiems“ atstovai, organizuojantys paramą vaiko šeimai, kurioje dirbanti tik mama. Nepaisant sūnaus bei tėčio ligų, iš vienos algos ir nedarbingumo pašalpų dar tenka mokėti paskolą už būstą.
Liga progresuoja, kol kas nepagydoma
Aleksui diagnozuota Diušeno raumenų distrofijos trečia stadija. Kaip rašė fondo atstovai, prognozės liūdnos. Progresuojanti liga kol kas nepagydoma ir ilgainiui paveikia kvėpavimą kontroliuojančius raumenis, todėl gali reikėti dirbtinės plaučių ventiliacijos aparato kvėpavimui palaikyti.
„Pats Aleksas niekuo nesiskundžia, moka džiaugtis bet kokia smulkmena. Jo tėveliai taip pat nesiguodžia sunkia padėtimi, tnors šiai tvarkingai šeimai tikrai labai reikia mūsų pagalbos, – rašoma DELFI adresuotame fondo laiške. – Aleksiukui reikia naujo vežimėlio, nes turimu jam vis sunkiau judėti, o butui – remontas. Alekso tėveliai bando sutaupyti ir remontą daryti dalimis, tačiau viena buto siena vis dar apimta pelėsio. Turint omenyje, kad bute auga du vaikai, o jų tėtis serga bronchine astma, pelėsis gali pabloginti jų sveikatą, tad reikia kuo greičiau suremontuoti bent jau tą sieną“.
Iki 7 metų vaikščiojo pats
Dviejų kambarių bute, kuris pirktas už paskolą, nebevaikštantis Aleksiukas negali judėti vežimėliu ne tik dėl to, kad būstas tam nepritaikytas, bet ir dėl silpstančių rankų.
„Vežimėliu jį reikia stumti, nes silpni rankų raumenys. Pavalgyti pats gali, apsimauti kojines taip pat, tačiau apsimauti kelnių – nebe. Užsimauti pirštines, užsidėti kepurę jam kol kas ne problema, bet nusiimti jau per sunku, nors iki 7 metų netgi vaikščiojo pats“, – prisiminė tėtis.
Į medikus dėl Alekso šeima kreipėsi prieš pirmą klasę. Pastebėjo, kad vaikui sunku lipti laiptais žemyn. Į viršų lipti pajėgė tik laikydamasis už turėklų.
„Jis gimė anksčiau laiko, po 8 mėnesių nėštumo ir daktarai ramino, kad silpnesnis, nes gimė neišnešiotas. Normaliai pradėjo vaikščioti, tačiau prieš mokyklą susilpnėjo, tad žmona paprašė gydytojo siuntimo į Santariškes, kur nustatė raumenų distrofiją“, – DELFI pasakojo Alekso tėtis Aleksandras.
Porą kartų krito
Vilnietis nepatikėjo tokia diagnoze. Į pirmą klasę pats lydėjo sūnų. Iš Karoliniškių į Lazdynus vaikščiojo pėstute. Kai berniukas pavargdavo, sustodavo pailsėti. Taip pat parsivesdavo vaiką po pamokų. Tačiau pirmos klasės pabaigoje eidamas sūnus pora kartų krito ir stipriai pasitempė čiurnos raiščius.
„Pasakė, kad nebegali eiti, nes labai kojytės skauda. Tada įsigijom vežimėlį. Jau su juo vežėme į sanatoriją Druskininkuose. Antroje klasėje žiemą jam buvo skirtas namų mokymas, nes neturėjom galimybių vežioti į mokyklą. Tačiau trečios klasės pradžioje atėjo eilė mokyklos autobusėliu vežioti į pamokas. Vaikui labai svarbu mokytis su visais“, – neabejoja tėtis.
Žinoma, Aleksiukas rašydamas atsilieka nuo kitų vaikų, tačiau tėtis džiaugiasi, kad kol kas gali rašyti. Vaikui sudaryta individuali mokymo programa.
Kompiuterio, kurį tėveliai įstengė nupirkti, jis jau nepakelia, nebepajėgia jo atsidaryti, tad naudojasi planšetiniu kompiuteriu. „Jį irgi su abiem rankytėm turi laikyti, kad pakeltų“, – sakė tėtis. – Į kiną taip pat norėtųsi vaiką nuvežti. Ten viskas daugmaž pritaikyta neįgaliesiems, net kaip per visą miestą nusigauti iki kino teatro, ypač žiemą? Tai ir sėdim namie.“
Aleksiuko šeima jau žino, kad namuose jam šalčiau, nei kitiems, kurie juda, todėl tėvai jį rengia šiltesniais drabužiais.
Sveikatą susigadino dėvėtų drabužių sandėliuose
Šeimoje dirbanti tik mama. Aleksandras turi antrą nedarbingumo grupę, teoriškai galėtų dirbti, bet praktiškai jam uždrausta dirbti lauke, šaltyje, uždarose patalpose, kur yra dulkių, su cheminėmis medžiagomis ir pan., nes serga bronchine astma.
Kaip mano vyras, sveikatą susigadino per 8 metus darbo centriniuose dėvėtų drabužių sandėliuose. Per dieną pergabendavo 5-6 tonas produkcijos.
„Kol šiltame ceche susikraudavau maišus būdavau šlapias, o kitame, kur sveriama ir išvežama produkcija, būdavo šalta, nes per atdaras duris nuolat važinėjo krautuvai. Laukdamas savo eilės sušaldavau, o paskui – vėl į šiltas patalpas ir taip 8 valandas per dieną“, – prisiminė Aleksandras.
Šeimos tėvui pradėjo kartotis bronchitai, paskui prasidėjo dusulio priepuoliai, tad nebegalėjo dirbti tarp dulkių, dezinfekcinių medžiagų. Dabar kad nedustų nuolat naudoja priemones kvėpavimui palengvinti.
Kvėpavimo problemų ateityje gali kilti ir Aleksui – sergant Diušeno raumenų distrofija ilgainiui paveikiami kvėpavimą kontroliuojantys raumenys, tad gali reikėti dirbtinės plaučių ventiliacijos, aparato kvėpavimui palaikyti.
Liga neišgydoma, bet nereikia nuleisti rankų
„Aleksiukui reikėtų patyrusių specialistų pagalbos, nesvarbu, kad jo liga – nepagydoma ir kol kas nėra priemonių sustabdyti jos progresavimo“, – sužinojusi apie tai, kad vaikas lankosi tik pirminės priežiūros centre, DELFI sakė Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė doc. Rimantė Čerkauskienė, ragindama tėvelius neapsiriboti vien šeimos gydytojo pagalba.
Kaip informavo Vilniaus universiteto docentė, Vaikų retų ligų koordinavimo centro kompetencijos padalinyje vaikams, sergantiems Diušeno raumenų distrofija, sudaromi individualūs stebėsenos planai, jie reguliariai prižiūrimi gydytojų ir ne vieno specialisto, o visos skirtingų sričių gydytojų komandos, nes liga pažeidžia įvairius organus.
„Jeigu ir negalime tos ligos išgydyti (vaistai tik atrandami, be tam tikrų tyrimo stadijų jų negalime skirti pacientams) gal galime ją pristabdyti, palengvinti simptomus, galų gale pas mus netgi yra vaikų skausmo klinika, taigi, pagalba būtų labai naudinga ne tik pacientui, bet ir jo šeimai“, – neabejoja docentė.
Kaip pabrėžė daktarė R. Čerkauskienė, tokius pacientus, kaip Aleksas būtina stebėti, antraip galima prižiūrėti plaučių ar širdies problemas, kurios sergant Diušeno raumenų distrofija kol kas neišvengiamos.
„Ši liga pažeidžia labai daug organų, silpsta raumenys ir žmogus galų gale lieka prikaustytas prie lovas. Tačiau tėvai ir tokiose situacijose neturėtų pasiduoti nevilčiai. Norėčiau paprašyti, kad nesiliautų kreiptis į gydytojus, su jais diskutuotų ir ne tik su pirminės grandies medikais, kurie negali išmanyti viso pasaulio ligų. Reikia surasti savo daktarą“, – sakė Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė.
Paprasčiausias būdas tai padaryti – skambinti Retų ligų centro telefonu 8 630 09244 arba rašyti elektroniniu paštu retos.ligos@vuvl.lt. „Mums šiuo adresu klausimus užduoda ne tik pirminių grandžių gydytojai, bet ir pacientai, kurių paprašome atsiųsti daugiau informacijos ir nukreipiame pas konkretų specialistą, kad nereikėtų klaidžioti koridoriais“, – paaiškino doc. R. Čerkauskienė.
Serga tik berniukai
DELFI primena, jog Diušeno raumenų distrofija - progresuojanti paveldima degeneracinė raumenų liga, kuria Lietuvoje ir pasaulyje suserga vienas iš 3300-4000 berniukų. Šią ligą lemia vadinamieji genetinės informacijos pokyčiai (mutacijos) distrofino gene, esančiame X chromosomoje.
Distrofino genas yra vienas didžiausių genų žmogaus genome, jį sudaro 2,6 milijonai nukleotidų porų, jis turi 79 egzonus ir sudaro beveik 0,1 procento žmogaus genomo. Liga formuojasi, jei vienas ar keli iš egzonų šiame gene pakinta – geno koduojamas baltymas distrofinas nebegali atlikti savo funkcijos.
Proteinu vadinamas distrofinas padeda palaikyti raumenų ląstelių formą ir stangrumą. Be jo, raumenys nyksta ir silpnėja.
Diušeno raumenų distrofija sergančio Aleksiuko šeimą galima paremti ne tik remontui reikalingomis priemonėmis, bet ir aukojant pinigų VšĮ ,,Ištiesk gerumo ranką nuskriaustiesiems“. AB banko Swedbank, kodas 73000, sąskaita LT267300010142143000. Paskirtyje nurodyti Aleksiukui.
