Sveika moteris, žinodama apie savo riziką, iš pradžių pagimdė tris vaikus, o tuomet ryžosi profilaktinei abiejų krūtų mastektomijai.

Paveldimu vėžiu kasmet suserga 50-80 moterų

„Pacientei buvo atlikti onkogenetiniai tyrimai ir nustatyta krūties vėžio paveldėjimą lemianti BRCA1 geno mutacija. Siekiant eliminuoti riziką susirgti krūties vėžiu, profilaktiniu tikslu buvo atlikta abiejų krūtų mastektomija ir vienmomentė krūtų rekonstrukcija. Moteris apie geno mutaciją sužinojo dar jauna, pagimdė tris vaikus, juos pati maitino, tuomet priėmė sprendimą. Prieš tai ji daug domėjosi, skaitė ir ruošėsi operacijai. Žinoma, jos sprendimas Lietuvoje buvo revoliucinis, nes moterims tikrai sunku įrodyti, kad tai reikia daryti“, - teigė VUOI III onkochirurgijos skyriaus vedėjas habil. dr. Valerijus Ostapenko.

Į mediką dėl operacijos kreipėsi dar dvi pacientės, tačiau vėliau šį sprendimą jos pakeitė. Kiek tokių operacijų atlikta iš viso, statistikos nėra, tačiau pašnekovas mano, kad jų gali būti iki dešimties, taigi tai retos procedūros, nors iš 1500 moterų, kasmet susergančių krūties vėžiu, 50-80 moterų turi minėto geno mutaciją. Taigi, jei jos būtų išsityrusios ir ėmusios prevencijos, galbūt būtų nesusirgusios.

„Yra vienos rūšies vėžys, kuris sėkmingai gydomas, dažnai įmanoma išsaugoti krūtį, ir yra kitas, paveldimas, kuris nėra dažnas, bet jis daug sunkiau pasiduoda gydymui. Paveldimas vėžys skiriasi nuo sporadinio, t. y. dėl kokių nors veiksnių galinčio atsirasti bet kuriai moteriai, kadangi jis gali atsirasti ne vienoje krūtyje, bet abiejose, jo gydymas sudėtingesnis, vėliau jis dažniau atsikartoja. Todėl nustačius paveldėtą didelę riziką susirgti krūties vėžiu, visame pasaulyje siūlomos abiejų krūtų pašalinimo operacijos. Iš esmės tai šiuo metu sveikų moterų sprendimas dėl tikrai drastiškos operacijos“, - aiškino V. Ostapenko.

Kada reikia daryti operaciją?

Pasak mediko, kad Lietuvoje augtų tokių operacijų skaičius, reikėtų atskirų kabinetų, kuriuose šios moterys būtų konsultuojamos. Pasaulyje tokios operacijos atliekamos specializuotuose centruose.

Angelina Jolie
Foto: AFP/Scanpix

„Šiuo metu jos laukia bendroje eilėje su kitomis krūties vėžio rūšimis sergančiomis moteris ir nuolat girdi kalbas, kad vienai ar kitai moteriai gydymo metu pavyko išsaugoti krūtį. Jos tiesiog neturi pakankamai informacijos, kad joms gresia kitokia liga. Žinoma, tai sudėtingas sprendimas, kadangi vėžio požymių kaip ir nėra, randama tik geno mutacija, kuri rodo, kad krūties vėžio tikimybė gali būti apie 60 proc. Jei ši moteris lauktų eilėje kartu su tokio paties likimo moterimis, mitų būtų mažiau. Ji galėtų rinktis keletą variantų – dažnesnes patikras, tikslesnius tyrimus, pavyzdžiui, magnetinio rezonanso, arba krūtų šalinimą. Jei moteris yra jauna, ji nori gimdyti ir pati maitinti vaikus, tiesiog ją galima atidžiai stebėti, o krūtų šalinimo operaciją atlikti vėliau. Jei visi veiksniai liudija, kad rizika iš tiesų didelė, operaciją galbūt reikėtų atlikti iš karto. Žinoma, šimtaprocentinės rizikos niekada nebūna, tačiau jei šeimoje buvo tik krūties vėžio atvejų, rizika gali siekti 60 proc., jei buvo ir kiaušidžių vėžys, ji padidėja iki 80-90 proc.“, - sakė medikas.

Pašnekovas sutiko, kad tokia prevencija iš tiesų drastiška, tačiau ką daryti moteriai, jei ji turi pakankamai didelę tikimybę susirgti vėžiu?

„Arba gyveni ant bombos ir tikiesi, kad pakliūsi tarp 20-40 proc. laimingųjų, kurioms vėžys nepasireikš, arba priimi drastišką sprendimą. Ramiai gyventi su tokiu žinojimu gali tik psichologiškai labai stiprus žmogus. Juk tu nuolat lauki – bus sprogimas ar ne. Mat šioms moterims visgi gresia, dar kartą reikia akcentuoti, kitoks vėžys nei paprastai. Nesakau, kad tai pats geriausias sprendimas ar kad labai lengvas. Jei žinotume, kad vėžys pasireikš 100 proc., viskas būtų aišku. Tačiau 10-40 proc. moterų gali likti sveikos. Taigi mes negalime teigti kategoriškai, o tik patarti. Taip pat nesakau, kad dabar visoms moterims, turinčioms minėto geno mutaciją, reikėtų šalinti krūtis. Kažkada, kai pradėjau dirbti, krūtis buvo šalinama visoms moterims, sergančioms vėžiu. Dabar net apie 60 proc. operacijų yra tausojančios, išsaugant krūtį. Visgi tokių operacijų Lietuvoje artimiausiu metu turėtų padaugėti. Mat moterų, kurioms nustatomi genetiniai pakitimai, skaičius didėja, kadangi vis daugiau jų ateina pasitikrinti“, - sakė V. Ostapenko.

Foto: Asmeninio archyvo nuotr.

Pašnekovo teigimu, reali rizika gresia toms moterims, kurių mamos arba močiutės sirgo krūties arba kiaušidžių vėžiu. Tačiau net ir tokiu atveju jos gali nepaveldėti geno mutacijos.

Po krūtų šalinimo operacijos implantų pagalba rekonstruojama krūtų forma. Jei moteris nenori krūtų rekonstrukcinės operacijos, yra išorinių, lipdukais priklijuojamų implantų. „Moteris gali būti su dekoltė ir niekam nekils jokių įtarimų, kad krūtys yra ne jos. Net jeigu ją kas nors apkabintų, nepajustų, kad jos dirbtinės. Tik bėda, kad Lietuvoje, skirtingai nei kitose šalyse esant panašioms indikacijoms, tokie implantai nekompensuojami“, - apgailestavo medikas.

Ateities medicina – genetiniai tyrimai?

Pasak šiandieninio mokslo, dėl paveldėjimo gali pasireikšti apie 10 proc. visų onkologinių ligų. Ypač svarbi genetika krūties vėžio bei kur kas retesnio, bet itin agresyvaus kiaušidžių vėžio atvejais. Nors paveldimo vėžio sindromų genetiniai tyrimai nediagnozuoja onkologinės ligos, o tik rodo polinkį susirgti vėžiu, tam tikrais atvejais jie iš tiesų gali padėti užbėgti vėžiui už akių.

„Šiuo metu dėl genetinio sąlygojimo geriau ištyrinėtos tik tam tikros vėžio formos – paveldimas krūties, kiaušidžių, storosios žarnos, pastaruoju metu atsiranda daugiau informacijos apie paveldimą prostatos vėžį. Taip pat nustatytos tam tikros retos vėžio formos, susijusios su paveldėjimu. Kai kurių vėžio formų pasireiškimui (pvz., plaučių, gimdos kaklelio, kraujo vėžio) genetika, kaip manoma, nėra labai svarbi“, - pasakojo Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų gydytojas onkogenetikas dr. Ramūnas Janavičius.

Šias genų mutacijas galima nustatyti atliekant kraujo DNR tyrimą, tačiau medikas pabrėžė, kad šiuo atveju būtina kalbėti ne apie diagnozę, o apie paveldėtą polinkį sirgti. Labai retai tam tikro geno mutacija 100 proc. lemia ligą. Pavyzdžiui, jei nieko nėra daroma prevenciškai, tam tikrais atvejais – sergant šeimine adenomine polipoze – 100 proc. gali pasireikšti storosios žarnos vėžys. Visais kitais atvejais rizika vertinama labai individualiai. Ji priklauso ne tik nuo genų mutacijos, bet ir nuo šeimos sveikatos istorijos, žmogaus organizmo savybių, kūno masės, hormonų pusiausvyros ir kitų veiksnių.

Pavyzdžiui, BRCA genų mutacija gali iki 80 proc. padidinti riziką susirgti krūties vėžiu, dažniausia onkologine moterų liga, ir iki 50 proc. - kiaušidžių vėžiu. Tačiau iki 20 proc. moterų gali turėti genų mutaciją, bet išlikti sveikos.

Ramūnas Janavičius
Foto: Asmeninio archyvo nuotr.

„Kodėl taip yra, mes tiksliai nežinome. Gali būti kelios priežastys – kitų genų įtaka, apie kurią mes dar nelabai žinome, bet šia linkme vykdomi intensyvūs tyrimai, gyvenimo būdas, mityba ir kiti veiksniai. Aišku tik viena – jau nuo 2007 m. Lietuvoje atliekami tokio pobūdžio tyrimai neturėtų būti suprantami kaip nuosprendis. Juk jie nediagnozuoja ligos. Mes visi turime tam tikrą riziką susirgti įvairiomis ligomis. Šie tyrimai leidžia įvertinti, ar žmogus atitinka vidutinį populiacijos lygį, ar jo rizika aukštesnė. Tokiu atveju siūlomos priemonės, jei įmanoma, kurios padėtų išvengti ligos, arba, jei nepavyksta to padaryti, anksti ją diagnozuoti“, - teigė pašnekovas.

Ar žmonės nebijo tirtis? Pasak gydytojo, iš tiesų, tenka įvertinti paciento pasiruošimą, aptarti, kaip paveiktų jį teigiamas rezultatas. „Kai nustatoma genų mutacija, galima teikti atitinkamas rekomendacijas, suteikti informacijos kitiems giminaičiams. Didesnę riziką susirgti vėžiu turintys žmonės turėtų būti prižiūrimi truputį kitaip nei visi kiti – dažniau, išsamiau. Tam tikros patikros turi būti pradedamos anksčiau nei visiems kitiems, kartais net gali būti siūlomos tam tikros chirurginės priemonės – pavyzdžiui, pašalinti kiaušides, kai moteris jau nebeketina turėti vaikų“, - pasakojo R. Janavičius.

Esant tam tikroms indikacijoms, onkogenetiniai tyrimai Lietuvoje kol kas atliekami nemokamai. Moterims, turinčioms pavojingą genų mutaciją, didinančią krūties vėžio riziką, nuo šių metų prieinama ne tik mamografinė patikra, bet ir kiti, du kartus už ją tikslesni krūtų magnetinės rezonansinės tomografijos (MRT) tyrimai. Tai ypač svarbu ankstyvai diagnostikai, nuo kurios priklauso gydymo sėkmė. Kai kurios moterys ryžtasi radikaliausiai krūties vėžio rizikos mažinimo priemonei – profilaktinei mastektomijai.

Paskaičiuota, kad viena iš 10 moterų Vakarų šalyse per visą savo gyvenimą turi tikimybę susirgti krūties vėžiu. Tiesa, dauguma krūties vėžio atvejų yra sporadiniai, t. y. pasireiškia atsitiktinai, tačiau dalį jų sukelia iš kartos į kartą perduodamos genų mutacijos.

Rizika susirgti kiaušidžių vėžiu, kuris laikomas pagrindine jaunų moterų, sergančių ginekologinėmis ligomis, mirties priežastimi išsivysčiusiose šalyse, padidėja net 3-4 kartus, jeigu sirgo jų mama arba sesuo. Deja, efektyvaus kiaušidžių vėžio patikros metodo nėra – mat šis vėžys neturi specifinių simptomų, todėl paprastai sunkiai diagnozuojamas ankstyvoje stadijoje. Dėl to didelės rizikos moterims, suplanavusioms šeimą, yra rekomenduojamos chirurginės rizikos mažinimo priemonės.

Kuo paveldimas vėžys skiriasi nuo šeiminio

Pasak R. Janavičiaus, kalbant apie paveldėtą riziką susirgti vėžiu, reikia išskirti dvi paveldimumo kategorijas. Kai pasitaiko du ar daugiau piktybinės ligos atvejų vienoje šeimos pusėje, kurie paprastai pasireiškia jaunesniame amžiuje, tai vadinama šeiminiu vėžiu. Šeiminiais laikomi beveik ketvirtadalis (20-25 proc.) visų vėžių. Šeiminį vėžį sąlygoja įvairių genų pokyčių, genetinių variantų ir aplinkos veiksnių sąveika. Įvairūs genetiniai variantai vėžio riziką padidina apie 2-3 kartus, tačiau esant tam tikrai jų arba aplinkos kombinacijai, rizika gali būti dar didesnė.

Tuo tarpu paveldimą vėžį sukelia tam tikrų žinomų genų defektai (mutacijos). Jie sudaro apie 10 proc. atvejų. Paveldimi vėžiai nuo šeiminių skiriasi tuo, kad rizika susirgti yra daug didesnė. Tikimybė, kad tokia mutacija galės būti perduota palikuonims yra 50 proc., t. y. sergančių paprastai yra kiekvienoje kartoje.

Norint įvertinti, ar konkrečiu atveju tam tikras vėžys yra paveldimas, reikia žinoti, ar kam nors iš artimųjų (motinai, tėvui, broliui, seseriai, vaikui, tetai, dėdei, seneliams) buvo diagnozuoti piktybiniai navikai. Jei sergančių vienoje šeimos pusėje (t. y. iš motinos arba tėvo pusės) yra trys ar daugiau, labai didelė tikimybė, kad liga paveldima. . Šeiminį vėžį galima įtarti, jei yra bent du onkologine liga sergantys giminaičiai. Tokie pacientai turi būti nukreipiami onkogenetinei konsultacijai.

„Asmenys, kuriems genetinis defektas nenustatomas, išvengia nereikalingų diagnostinių procedūrų ir brangių tyrimų bei psichologinio streso, kurį dažnai lemia nežinomybė ar ligos baimė“, - įsitikinęs R. Janavičius.