Pagal Europos ekonominės erdvės mechanizmo paramą vykdomas projektas yra pirmasis tokio mąsto paveldimų onkologinių ligų tyrimo projektas Lietuvoje.

Projekto vykdymo metu bus išaiškinta šešių pagrindinių retų genetinių onkologinių sindromų (von Hippel-Lindau sindromo, šeiminės adenominės polipozės, Li-Fraumeni sindromo, daugybinės endokrininės neoplazijos sindromų (MEN1 ir MEN2) ir 2 tipo neurofibromatozės), galinčių pasireikšti jauname amžiuje, genetinė ir klinikinė epidemiologija Lietuvoje.

Paveldimo vėžio asociacijos duomenimis, per metus Lietuvoje tiriamosiomis ligomis turėtų gimti bent 12 žmonių, o sergančiųjų šalyje turėtų būti keli šimtai.

„Iš tamsos – į šviesą“, taip keliais žodžiais galima būtų apibūdinti vykdomo projekto esmę ir kokybinį proveržį, sako projekto iniciatorius ir pagrindinis tyrėjas gydytojas onkogenetikas, medicinos mokslų daktaras Ramūnas Janavičius.

Pasak jo, Lietuvoje iki šiol nebuvo sistemingai atliekama šių paveldimų onkologinių ligų molekulinių tyrimų, nėra žinomas jų paplitimas ir epidemiologija, nėra sukurtos specializuotos stebėsenos sistemos. Visuomenės, pacientų, mokslininkų ir gydytojų tarpe trūksta informacijos apie paveldimas onkologines ligas. Todėl sergantys asmenys ir jų šeimų nariai neturi adekvataus priėjimo prie kokybiškų ir šiuolaikinių diagnostikos bei priežiūros paslaugų. Dėl paveldimų onkologinių ligų retumo bei aukščiau išvardintų priežasčių, šios ligos tarsi “neegzistuoja” mūsų šalies medicinos praktikoje, labai užtrunka tikslios ligos diagnozės nustatymas (arba ji nenustatoma apskritai).

Vakarų šalių sveikatos apsaugos sistemose yra pripažintas paveldimų vėžio formų ankstyvos diagnostikos ir prevencijos efektyvumas, o integruotas onkogenetinis asmenų testavimas bei konsultacijos išsivysčiusiose šalyse yra tapusi standartine sergančiųjų gydymo ir priežiūros dalimi.

Pristatomo projekto metu įdiegti molekuliniai genetiniai tyrimai bus atliekami atestuotoje VUL SK HOTC laboratorijoje pagal tarptautinius standartus ir metodikas. Dalyvauti šiame biomedicininiame tyrime kviečiami įvairių specialybių gydytojai bei patys pacientai, kuriems yra būdingi požymiai tiriamosioms ligoms. Gavus pacientų sutikimą, bus tiriama jų genetinė medžiaga (DNR), ieškant specifinių genų mutacijų, būdingų įtariamam sindromui. Mažiems vaikams genetinį tyrimą bus galima atlikti tiesiog iš seilių. Visa biomedicininio tyrimo gauta informacija išliks konfidenciali.

Pasirinktų ligų genetiniai ir klinikiniai epidemiologiniai tyrimai padės pagrindą paveldimų onkologinių ligų elektroninės stebėsenos sistemos ir biobanko kūrimui, todėl Lietuvos mokslininkams bus sudarytos palankios sąlygos integruotis į tarptautinius tyrimus.

Tiriamųjų ligų genetinės epidemiologijos supratimas suteiks svarbios informacijos apie jų paplitimą šalyje, o tai padės pagerinti sergančiųjų bei jų šeimų narių sveikatos priežiūros paslaugų prieinamumą bei kokybę.

Retų ligų moksliniai tyrimai yra prioritetinė Europos Sąjungos inovacijų sritis, svarbus dėmesys skiriamas tyrėjų kooperacijai, naujoms idėjoms ir galimybėms.

VUL SK Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centras yra pagrindinė retų kraujo, minkštųjų audinių (sarkomų) ir paveldimų onkologinių ligų tyrimų bei gydymo vieta. Čia atliekami moderniausi molekuliniai tyrimai, teikiamos gydytojo onkogenetiko konsultacijos paveldimų onkologinių ligų klausimais.