Gydytojų susivienijimas per Europos referencinius tinklus padeda geriau pažinti ir diagnozuoti retas ligas. „Kovo mėnesį vienam pacientui Lietuvoje buvo patvirtinta Primrose sindromo diagnozė, o ši liga aprašyta tik keliolikai pacientų visame pasaulyje. Tarptautinis bendradarbiavimas reikšmingai prisideda prie tikslios diagnostikos ir pažangaus gydymo parinkimo itin retomis ligomis sergantiems pacientams“, – sako dr. Birutė Tumienė, Santaros klinikų retų ligų koordinavimo centro tarptautinių ryšių koordinatorė.

Pasak dr. B. Tumienės, nors žmonės patys renkasi, kur ieškoti pagalbos, tačiau patirtis, rodo, kad neretai nutinka taip, kad grįžtantys iš centrų užsienio šalyse parsiveža tą pačią diagnozę, kuri taip pat sėkmingai galėjo būti nustatyta ir Lietuvoje.

Dažniausiai pasitaikančios retos ligos

Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas, gydytojas genetikas prof. Algirdas Utkus pasakoja, kad su kitokia kasdienybe Lietuvoje susiduria apie 160 tūkst. gyventojų – toks skaičius žmonių gali sirgti retomis ligomis. Reta liga laikoma tokia liga, kuria serga ne daugiau kaip 5 iš 10 tūkstančių žmonių. 80 proc. retų ligų yra genetinės, kitą dalį sudaro onkologinės, infekcinės, autoimuninės ligos.

Iš viso pasaulyje yra žinoma net iki 8000 retų ligų. Lietuvoje, kaip ir kitose Europos šalyse, lengviau diagnozuoti tas retas ligas, kurių atvejais vykdoma visuotinė naujagimių patikra – fenilketonurija (medžiagų apykaitos patologija), hipotirozė (skydliaukės funkcijos sutrikimas), adrenogenitalinis sindromas (antinksčių funkcijos sutrikimas), galaktozemija (medžiagų apykaitos patologija).

Lietuvoje vykdoma visuotinė naujagimių patikra leidžia iš anksto šias ligas diagnozuoti ir pradėti gydymą. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir lemti negalią.

Liga gydoma, jeigu yra diagnozė

Nors didžioji dalis retų ligų pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, tai nėra taisyklė. Prof. A. Utkus kaip pavyzdį pateikia Hantingtono ligą, kuri išryškėja sulaukus tik 40 – 50 metų amžiaus. Iki 40-ies pragyvenęs žmogus visiškai sveikas, o pradėjus ryškėti ligos požymiams atsiranda psichikos, judėjimo sutrikimai.

Kad ligą būtų galima gydyti ir suteikti pagalbą, svarbiausia ją diagnozuoti. „Santaros klinikose yra puikios galimybės ligų diagnostikai ir gydymo planavimui. Pacientams teikiama pagalba kompetencijos centruose, kuriuose suburtos labai specializuotos, skirtos tik vienai ligų grupei, medikų komandos, sudaromi individualūs gydymo planai, taikoma ilgalaikė daugiadisciplininė priežiūra. Net 17 Kompetencijos centrų yra tikrieji arba afilijuoti Europos atitinkamos ligų grupės tinklo nariai, todėl retų ligų priežiūra atitinka visas šiuolaikines Europos rekomendacijas“, – dalinasi Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro Klinikinio poskyrio koordinatorė prof. Rimantė Čerkauskienė.

Prof. R. Čerkauskienė pasakoja, kad taip pat veikia vaikų ir suaugusių Dienos stacionarai, kuriuose teikiamos brangių vaistų infuzijos paslaugos, vyksta daugiadisciplininis konsultavimas, kai per vieną dieną pagal iš anksto sudarytą planą reta liga sergantį pacientą pakonsultuoja ne mažiau kaip trys specialistai, taip sukuriant „žaliąjį koridorių“. Reta liga sergančiam pacientui, dažnai turinčiam neįgalumą, tai labai patogu. Dėl itin sudėtingų retų ligų atvejų yra galimybė konsultuotis Europos retų ligų referencijos tinkluose, kur per specialią pacientų platformą tariamasi su geriausiais Europos tos srities specialistais, pacientui neišvykstant iš šalies.

Gydymo galimybės

„Apskritai tik 5 proc. retų ligų gydymas yra prieinamas. Viena tokių ligų grupių yra lizosomų kaupimo ligos – medžiagų apykaitos sutrikimai, atsirandantys dėl sutrikusios fermentų veiklos. Pirmieji Baltijos šalyse VUL SK Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centre pradėjome brangų gydymą pakaitine fermentų terapija sergantiems Gošė ir Fabry ligomis – jų laiku nediagnozavus ir nepradėjus gydymo, pacientams gresia neįgalumas, inkstų dializė, infarktas, insultas“, – sako prof. R. Čerkauskienė.

Tais atvejais, kai negalimas specifinis, taikomas simptominis gydymas vaistais, palengvinantis paciento būklę ir gerinantis sveikatą. Retų ligų ar būklių gydymo atvejus, kai reikia reto vaisto, Lietuvoje nagrinėja Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija. Nuo 2017 m. iki dabar išlaidų ir kompensavimo biudžetas padidėjo nuo 4-ių milijonų eurų iki 10-ies milijonų eurų per metus. Specialistai tokią tendenciją vertina pozityviai, tačiau skatina toliau didinti gydymo prieinamumą, nes šiuo metu siekiant, kad vaistai būtų kompensuojami, tenka susidurti su dideliais iššūkiais.

Pasak prof. Rimantės Čerkauskienės, tik nedidelė dalis vaistų Lietuvoje yra kompensuojama – pasirinkimas galimas tik iš 32 pozicijų. Kompensavimą apsunkina atitikimas specifiniams kriterijams, pačių vaistų įsigijimas komplikuotas dėl biurokratinių sprendimų ir viešųjų pirkimų specifikos. Taip pat sudėtinga tai, kad trūksta vaistų formų, tinkančių vaikams.

Valstybė nekompensuoja ir eksperimentinių vaistų, kurie nėra registruoti Europos Sąjungoje, o tokie vaistai gali būti vienintelis būdas pagerinti sergančiųjų retomis ligomis būklę.