Medikų teigimu, šios mažylės atvejis unikalus tuo, kad laiku diagnozavus šią ligą ir, pritaikius Lietuvoje jau prieinamą gydymą, galima pasiekti stulbinamų rezultatų.
Išgąsdino ne ligos retumas
Domantė – pirmas 28–erių Justinos Mozerienės vaikas. Jai gimus nebuvo jokių ligos požymių.
„Gimęs vaikas buvo įvertintas labai gerai, nieko blogo nesimatė. Po to dukra ėmė silpnėti, nelaikė galvos. Kreipėmės į medikus – iš pradžių Klaipėdoje, po to išsiuntė į Kauno klinikas. Jau pajūryje supratome, kad kažkas negerai, nes apžiūrėję vaiką jie nieko nesakė, tik užsiminė, kad ruoštumėmės gultis į ligoninę Kaune. Ten dar viena neurologė apžiūrėjo vaiką ir patvirtino, kad namo nebevažiuosime. Buvo atlikti genetiniai tyrimai ir sužinojome diagnozę – spinalinė raumenų atrofija“, – mena Šilalės rajone gyvenanti moteris.
Gydytojai neskubėjo gąsdinti tėvų ir diagnozę pasakę tik ja galutinai įsitikinę.
„Iš pradžių ligą tik įtarė, sakė laukti rezultatų, nenorėjo gąsdinti mūsų visiškai neįsitikinę, juk tada dar nebuvo gydymo. Ramino, kad ji pasitvirtina ne visiems. Sužinoję įtarimus puolėmė naršyti visą internete pasiekiamą informaciją ir ji mūsų nenuramino – negydant vaiko galima netekti per porą metų. Kai sužinojome diagnozę, tada informavo, kad visgi yra gydymas“, – kalbėjo J. Mozerienė.
Šeimą labiausiai išgąsdino ne tai, kad liga labai reta, o tai, kad ji stabdo vaiko vystymąsi ir nežinia, kiek vaikas be vaistų gali gyventi.
Naujieji vaistai ligos neišgydo, bet ją sustabdo. Įdėjus pastangų, vaikas vystosi ir vejasi bendraamžius.
„Sakėme, kad viską reikia daryti, kad vaikas stiprėtų ir kuo daugiau padarytų pati. Pati esu kineziterapeutė, tai mankštas darome kasdien. O be to iš šalies labai ir nepasakytum, kad vaikas kažkuo serga. Dukra sėdi, nors pati ir neatsisėda dar. Ji vartosi, užsikelia kojas – to seniau nebūdavo. Dabar ji jau geriau remia kojas, bet dar nestovi – dar daug darbo laukia. Bet vizualiai iš šono tikrai nepasakytum, kad vaikui kažkas negerai. Ji juda, kruta, protinga yra, daug šneka, pasako ačiū“, – su šypsena apie dukrą pasakojo moteris.
Pašnekovė pasakojo bendravusi ir su kitų mažųjų pacientų tėvais, tačiau daugiausiai paramos ir informacijos suteikė medikai.
Džiaugiuosi medikais, jie padarė viską, ką galėjo. Dėkojame mūsų medikei Mildai Dambrauskienei. Su jos pagalba pavyko išvykti į Belgiją, kai dukrelei buvo trys mėnesiai. Ten ji gavo 5 injekcijas iki 9 menesių, o jau 6 injekciją gavo Lietuvoje. Neaišku, kokia situacija būtų dabar be jos pagalbos. Kur važiavome, viskas buvo labai gerai – nereikėjo laukti niekur. Įsivaizduokite, nuo atvykimo diagnozę jau patvirtino per savaitę, o juk mums kiekviena diena, kiekvienas mėnuo svarbus.
Svarbus laikas
Domantę gydanti Kauno klinikų Neurologijos klinikos gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė pasakojo, kad šios pacientės atvejis unikalus.
„Gydytojai nori gebėti vos gimusiam vaikui diagnozuoti šią ligą, dar iki atsirandant pirmiesiems simptomams. Domantės atveju dėl tėvų budrumo ir medikų koordinacijos per rekordiškai trumpą laiką nustatyta liga ir pradėtas gydymas. Pirmojo tipo spinalinės raumenų atrofijos gydymui laikas yra labai svarbus“, – kalbėjo pašnekovė.
Tėvai bei gydytojai, pastebėję vaiko raumenų silpnumą ir sumažėjusį raumenų tonusą galėtų įtarti, jog tai gali būti šios ligos simptomai. Kai kurie požymiai pastebimi pakankamai anksti. Raumenų silpnumas dažnai simetriškas, labiau proksimalinis (arčiau juosmens) nei distalinis (arčiau plaštakų ir pėdų), kojos silpnesnės nei rankos, odos jautrumas nesutrikęs, sausgyslių refleksų arba visai nėra, arba jie labai silpni. Simptomų išreikštumas priklauso nuo to, kokiame amžiuje liga prasideda.
„Pirmojo tipo ligos požymiai išryškėja iki pusmečio. Vaiko būna labai silpni raumenys, jis nekelia galvos, nejudina rankų ar kojų, nesiekia žaislo, nesispardo. Gali būti silpnas verksmas ir atsikosėjimas, rijimo sutrikimas. Tai, kol nebuvo gydymo, lemdavo ankstyvą (iki dviejų metų) mirtį dėl kvėpavimo nepakankamumo ir aspiracinės pneumonijos“, – pasakojo gydytoja.
Antrojo tipo liga pasižymi sutrikusiu motorikos vystymusi, blogai augančiu svoriu, silpnu atsikosėjimu, rankų tremoru, kontraktūromis bei skolioze. Šie simptomai pastebimi 7–18 mėnesiais.
Trečiasis tipas žymi lengvą ligos formą ir pasireiškia po 18 mėnesių. Pacientai gali stovėti ir vaikščioti, tačiau ligai pažengus, pastaroji funkcija dingsta.
„Neseniai Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centre tyrėme vaikiną, kuriam paauglystėje ėmė ryškėti raumenų silpnumas ir diagnozuota spinalinė raumenų atrofija. Tai nėra tik mažų vaikų liga“, – akcentavo M. Dambrauskienė.
Ši liga yra genetinė. Ji paveldima autosominiu–recesyviniu būdu, ligą sąlygoja pokyčiai SMN (angl. „survival motor neuron“, arba ”motorinio neurono išgyvenamumo“) gene – SMN1 ir SMN2 kopijų skaičiaus variantai.
„Paprastai kalbant, liga atsiranda dėl to, kad žmogus neturi geno, atsakingo už specifinio baltymo gamybą. Šis SMN baltymas reikalingas neuronams, kurie perduoda signalus iš nugaros smegenų į raumenis. Kai motoriniai neuronai nyksta, atrofuojasi ne tik rankų, kojų raumenys, bet silpsta ir kvėpavimo raumenys, krypsta stuburas, deformuojasi krūtinės ląsta. Dėl to, sutrikus kvėpavimo funkcijai ir negavus tinkamos ventiliacijos, sergančiųjų šia liga išgyvenamumas buvo labai žemas. Tiesa, pastaruosius dešimt metų išgyvenimo riba auga, nes sėkmingai pritaikoma neinvazinė arba invazinė ventiliacija. Turime pavyzdžių, kai žmonės ilgus metus gyvena namie su kvėpavimo aparatais, mokosi ir dirba. Visapusiška priežiūra pagerino pacientų gyvenimo kokybę dar iki atsirandant galimybei gydyti ligą gydyti vaistais“, – informavo medikė.
Lietuvoje spinalinės raumenų atrofijos gydymas taikomas nuo praėjusių metų vasaros. To dar nėra nei Latvijoje ar Estijoje. Tai, kad mūsų šalyje turime galimybę skirti gydymą, yra didžiulis pacientų asociacijos „Sraunija“ nuopelnas.
„Domantė ir yra pavyzdys, kai anksti pradėtas gydymas padeda išvengti sudėtingų priemonių poreikio. Anksčiau vaikai jau antrą pusmetį gyvendavo su tracheostoma ar gastrostoma, o ši pacientė valgo, kvėpuoja pati, auga ir vystosi“, – džiaugėsi ji.
O tai vyksta dėl to, kad minėti vaistai priverčia suveikti atsarginį geną gaminti visavertį baltymą ir taip padėti išsaugoti neuronus. Rezultatai, kuo anksčiau pradėjus gydymą, yra labai daug žadantys. Tiesa, vaistai brangūs ir procesas, kol jie skiriami, užtrunka.
„Kauno klinikų genetikai artimiausiu metu planuoja tėvams pasiūlyti galimybę ištirti jų kūdikį dėl spinalinės raumenų atrofijos. Ligą nustačius naujagimiui gydymą būtų galima pradėti dar anksčiau, dar nė neatsiradus simptomams. Tai leistų vaikui tikėtis visiškai normalios raidos“, – kalbėjo vaikų neurologė.
Šie vaistai vartojami visą gyvenimą (keturios įsotinamosios dozės suleidžiamos per du mėnesius, o vėliau injekcijos į stuburo kanalą atliekamos triskart per metus).
„Vaistų veikimu jau puikiai įsitikino Domantės tėvai. Niūriausios prognozės, kurias jie skaitė vos sužinoję apie ligą nepasitvirtino ir dabar jų dukra kiekvieną mėnesį viską paneigia. Gydytojams taip pat svarbu pamatyti augantį ir besivystantį vaiką, kai spėta laiku užkirsti kelią neuronų, raumenų nykimui. Todėl norisi kitus specialistus ir tėvus paskatinti negaišti laiko mankštoms, masažams, o esant įtarimų vaiką siųsti neurologų konsultacijai ir geriau jau ligą paneigti, nei per vėlai patvirtinti“, – įsitikinusi M. Dambrauskienė.
Lietuvoje šia liga serga apie 20 vaikų (iki 18 metų). Statistiškai kasmet Lietuvoje jų gali gimti iki 3.
Apie retas ligas
Retoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 5 iš 10 000 (arba 1 iš 2000) žmonių. Nors ligos yra retos, tačiau jomis sergančių pacientų gana daug: atsižvelgiant į pasaulinę statistiką, Lietuvoje galėtų būti apie 200 tūkstančių su reta liga susidūrusių pacientų, t. y. apie 6 proc. populiacijos.
Retos ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda vaikystėje ir dažnai siejasi su genetine kilme, tačiau nemaža jų dalis yra įgytos ir pasireiškia vėliau. Dažnai retos ligos yra lėtinės ir pažeidžia daugiau nei vieną organizmo sistemą, ir šie pažeidimai gali pasireikšti ne vienu metu, todėl neretai prireikia laiko, kol pagal progresuojančius ligos požymius nustatoma galutinė retos ligos diagnozė. Antra vertus, yra retų ligų, kurias patyrę specialistai atpažįsta greitai. Kai kurias retas ligas galima sėkmingai gydyti, tačiau, net jei gydymas dar nėra sukurtas, ankstyvas ligos nustatymas leidžia laiku imtis priemonių, lengvinančių ligos simptomus, užkertančių kelią jų progresavimui bei saugančių nuo komplikacijų, tuo būdu gerinant paciento ir jo šeimos narių gyvenimo kokybę.
