Mergytė be specialių kvėpavimą palaikančių aparatų neišgyventų, tačiau tiek medikai, tiek mažylės tėvai nestokoja vilties, kad ateityje situacija pagerės.
Vilties nepraranda
Šakių rajone gyvenanti 26-erių moteris DELFI pasakojo nesitikėjusi tokio šeimos pagausėjimo.
„Toks atvejis buvo tik iš močiutės pusės, tolimoje giminėje. Kai sužinojau, kad pilve auga du vaikai, tai priėmiau kaip iššūkį ir tiek“, - pripažįsta pašnekovė.
Tuo siurprizai nesibaigė. Vos gimus dukrelėms, vienai jų ėmė stigti oro, ji perkelta į reanimaciją.
„Iš pradžių dar netikėjau diagnoze. Vyliausi, kad mergytei tiesiog trūksta augimo. Kai po 4 mėnesių jau buvo aiški tikroji priežastis, spėjau susitaikyti su situacija“, - sako mama.
Dabar mažylės su mama vis dar ligoninėje, tačiau jau ilgisi namų. Atlikus paskutinius tyrimus, baigus visas procedūras, panašu, šis noras taps realybe. Tačiau namie lengva nebus.
„Jai nuolatos reikalinga papildoma priežiūra – tiek dieną, tiek naktį. Turiu vilties, kad dukrelei ūgtelėjus, sveikata gerės, gal kvėpavimą palaikančių aparatų reikės tik naktį. Lėja yra tikrai stipri, visko gali būti. Tačiau dabar ja reikia rūpintis kiekvieną minutę“, - pripažino pašnekovė.
Iš ligoninės grįžtančių sesučių dar laukia 6-erių mergaitė ir 3 metų berniukas.
Reikia nuolatinės priežiūros
Kauno klinikų Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų centro vadovė doc. Valdonė Misevičienė pasakojo, kad tokios ligos nepastebėti neįmanoma – vaikas ima mėlynuoti akyse.
„Mergytei ligos simptomai atsirado pirmosiomis gyvenimo valandomis – sutrikus kvėpavimo funkcijai reikėjo greitai spręsti, kas tai lemia. Šiuo atveju pagrindinis darbas teko neonatologams, nes būtent jie ir prižiūri bei gydo vaikus iki 1 mėnesio. Kai vaikelis nekvėpuoja, tenka spręsti daug klausimų – kodėl. Gal tai įgimta infekcija, kvėpavimo mechanikos sutrikimas, centrinės nervų sistemos pažeidimas, širdies patologija, sklaidos defektai“, - vardijo gydytoja.
Kad tai galėtų būti centrinės kilmės kvėpavimo reguliacijos sutrikimas, pagalvojama ne iš karto, nes prieš tai reikia atmesti dažnesnes priežastis. Įgimtas centrinės kilmės hipoventiliacijos sindromas yra pakankamai retas.
Pagalba Lėjai buvo suteikta iš karto – mergaitė prijungta prie dirbtinės plaučių ventiliacijos aparato.
„Centrinės kilmės hipoventiliacijos sindromas yra genetiškai nulemta liga. Radome atitinkamas mutacijas, sąlygojančias šią įgimtą ligą. Ligos eiga ir prognozė susijusi su tam tikrais genotipais – jų gali būti įvairių. Šiuo metu galime pasakyti, kad diagnozė nekelia abejonių, sutrikimas pakankamai reikšmingas, o ventiliatoriaus pagalbos (beveik nuolatinės) reikės dar ilgai. Be aparato mergaitė per dieną gali kvėpuoti tik 2-4 valandas“, - teigė gydytoja.
Šiam sindromui būdingi ir kitų organų ar organų sistemų pakenkimai. Pavyzdžiui, endokrininės sistemos sutrikimai, akių pokyčiai, galimi įvairūs širdies laidumo sutrikimai, plautinės širdies vystymasis. Nenuostabu, kad tokiems pacientams prižiūrėti reikalinga multidisciplininė specialistų komanda.
„Mergaitės būklė šiandien yra pakankamai kompensuota. Greitu metu ją bus galima išleisti namo. Ligoninėje jau turime aparatą, su kuriuo mažoji pacientė išvyks namo. Reikia dar išsiaiškinti daug socialinių dalykų, užtikrinti nepertraukiamą elektros tiekimą ir aparato priežiūrą namuose, būti tikriems, jog mamytė gerai įgudo slaugyti sergančią mergytę, išmoko gaivinimo principų.
Labai sunku pasakyti, ar mergaitė visą gyvenimą bus „pririšta“ prie aparato“, - nesiryžo spėlioti V. Misevičienė.
Gydytoja pabrėžė negalinti pasakyti, kokia mergaitės perspektyva, tačiau ji tikisi, kad ateityje pacientė kvėpuos tikrai ilgiau be aparato, galbūt jai augant bus galima keisti ventiliacijos aparatą, galbūt taikyti neinvazinę ventiliaciją arba aparato pagalbos jai prireiks tik nakties metu, o dieną gyventi įprastą gyvenimą.
Tačiau iki tol bus reikalinga nuolatinė daugelio specialistų kontrolė ir priežiūra – gydytojų, slaugytojų, socialinių darbuotojų, galiausiai – mamos ir namiškių.
„Plečiasi ištyrimo galimybės ir galime tėveliams tiksliai pasakyti, kuo serga jų vaikas. Tada ir tėvams ir mums, gydytojams, yra daug aiškiau. Kai žinome, dėl ko vaikas nekvėpuoja, tada galime nuspręsti, ką daryti toliau. Tai yra didelis laimėjimas ir tokių situacijų turime vis daugiau – vis dažniau pavyksta patvirtinti retąsias ligas“, - sakė pašnekovė.
Ventiliacijos aparatas yra kompensuojamas.
90 proc. tvejų sindromas atsiranda naujai
Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos genetikos rezidentė Rasa Traberg pasakojo, kad centrinės kilmės hipoventiliacijos sindromas yra reta liga – pasaulio literatūroje aprašyta tik 1000 tokių atvejų. Ligos dažnis – 1 iš 200 tūkst. gimusių naujagimių.
„Kauno klinikose šis sindromas genetiškai patvirtintas pirmą kartą. Ši liga pasireiškia tuo, kad dėl autonominės nervų sistemos sutrikimo, kvėpavimo centras nereaguoja į anglies dioksido ir deguonies pakitimus kraujyje, ypač miegant. Paprastai autonominė nervų sistema sureaguoja į deguonies koncentracijos sumažėjimą bei anglies dioksido koncentrcijos padidėjimą kraujyje, ir žmogus nubunda. Sergantiems įgimtu centrinės hipoventiliacijos sindromu ši reakcija yra pažeista, kvėpavimas tampa nepakankamas, todėl tokiems vaikams reikalinga dirbtinė plaučių ventiliacija“, - aiškino specialistė.
Šis autonominės nervų sistemos sutrikimas įvyksta dėl vieno geno – PHOX2B – pažeidimo. Šio geno koduojamas baltymas yra atsakingas už nervinių ląsteių vystymąsi. Geno pažeidimas gali būti įvairus ir nuo pažeidimo priklauso visa ligos eiga.
„Ši liga aprašyta 1970 m. ir ji buvo vadinama Undinės prakeiksmu. Pagal legendą Undinei įsimylėjus mirtingąjį, ji buvo prakeikta prisiminti kontroliuoti visas savo kūno funkcijas. Užmigusi sausumoje, ji pamiršo kvėpuoti ir todėl mirė. Tik 2003 m. pradėtas atlikti įgimto centrinės hipoventiliacijos sindromo genetinis ištyrimas, tad detalesnis ligos pažinimas skaičiuoja pirmuosius metus. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Jei sergantis žmogus susilauktų vaiko, tikimybė perduoti ligą vaikui – 50 proc. Literatūros duomenimis, 90 proc. atvejų šis sindromas atsiranda naujai – kaip sporadinis atvejis, - informavo R. Traberg.
Gydytojos teigimu, yra aprašyti pavieniai atvejai, kai įgimtas centrinės kilmės hipoventiliacijos sindromas yra diagnozuojamas dar vaisiui.
„Tačiau jei sergantis žmogus nori susilaukti vaiko, pirmiausia reikėtų ištirti, koks yra geno pakitimas sergančiajam. Tada įmanoma ištirti, ar vaisius paveldėjo geno pakitimą, atlikus choriono gaurelių biopsiją ar amniocentezę bei paėmus vaisiaus vandenų. Kauno klinikų Vaisiaus medicinos centre nėščiosios yra konsultuojamos gydytojo genetiko dėl įvairių paveldimų ligų“, - sakė ji.
Norinčius ir galinčius bent minimaliai prisidėti prie Jolitos Zekonienės gerovės, kviečiame rašyti el. paštu sveikata@delfi.lt
