Skaudi patirtis, dėl kurios šeima nesiryžta susilaukti antros atžalos

Prieš dešimt metų sužinoję, jog laukiasi vaikelio, jauna šeima nesitvėrė džiaugsmu. Vaikas buvo planuotas ir laukiamas, pastoti Godai (vardas pakeistas ir redakcijai žinomas) pavyko greitai, o ir nėštumas buvo įprastas, be jokių komplikacijų, galinčių kelti nerimą. Kaip dabar prisimena nedideliame Lietuvos mieste gyvenanti šeima, tai buvo vienas gražiausių gyvenimo laikotarpių, kai jiems nutiko didis gyvenimo stebuklas.

„Sūnus augo žvalus, judrus, niekuo neišsiskyrė nuo kitų vaikų iki pirmojo savo gimtadienio. Nerimas užvaldė, kai būdamas vienerių metukų dar nežengė tvirtų pirmųjų žingsnelių – lovytėje stovėjo, įsikibęs šiek tiek žengė žingsnelius, bet jie nebuvo tvirti, o laikui bėgant atvirkščiai, tik silpo. Kreipėmės į gydytojus, nerimavome, bet gaudavome atsakymus, jog nėra ko jaudintis, ateis laikas ir vaikščios, vaiko raida yra normali. Vis tik, rankų nenuleidome, atkakliai savo jėgomis ir lėšomis ieškojome specialistų bei atsakymų“, – prisimena Goda.

Sukrėtė žinia apie nepagydomą genetinę ligą

Jau netrukus, atlikus genetinius tyrimus, šeimą pasiekė žinia, pakeitusi visą supratimą apie gyvenimą ir jo kasdienybę: „Mūsų pusantrų metų berniukui buvo nustatyta nepagydoma genetinė liga. Žemė slydo iš po kojų, gniuždė nerimas ir nežinomybė. Ta žinia palaužė dvasiškai. Vyras kaip tik tuo metu buvo komandiruotėje. Šeimą buvome sukūrę vos prieš kelis metus, tad labai nerimavau, kaip antra pusė sutiks tokią naujieną. Dabar galiu tik pasidžiaugti, jog tokioje sudėtingoje situacijoje būtent vyras buvo vienas didžiausių ramsčių.“

Moteris pasakoja, jog iki trijų metų mažylis dar sugebėjo ropoti savo jėgomis, tačiau liga progresavo, raumenys nyko ir vaikas silpnėjo.

„Nuo ketverių metukų pagrindine ir vienintele judėjimo priemone tapo vežimėlis. Jis negali pats atsisėsti, apsiversti – naktimis tenka dažnai keltis ir sūnų paversti, pakelti ir panašiai. Įvertinant ligą, jos sunkumus kasdieninėje gyvenimo rutinoje, mūsų sūnus nuo pat mažens išsiskyrė gebėjimu bendrauti, pritapti aplinkoje, neužsisklęsti. Neužsidarėme ir patys tarp keturių sienų – esame aktyvūs, o tai suteikia jėgų ir padeda mūsų šeimai matyti šviesą tunelio gale“, – atvirauja pašnekovė.

Vis tik, nepaisant šeimos pozityvaus nusiteikimo ir pastangų suteikti sūnui visavertį gyvenimą, sunkumų šiandieninėje visuomenėje netrūksta – aplinka tokiems žmonėms, kaip Godos sūnus, daug kur nėra pritaikyta, pastebimas specialistų trūkumas mokyklose, dėl kurio tokie vaikai, turintys vienokią ar kitokią negalią, negauna tinkamo dėmesio.

Reikalinga nuolatinė priežiūra

„Dabar sūnus yra antrokas. Kaip atrodo mūsų eilinė diena? Mes džiaugiamės kiekvienu rytu, kiekviena diena ir ji mums, tikriausiai, nėra eilinė, kaip kitiems vaikams. Berniukas rytais noriai keliasi į mokyklą, vakare stropiai paruošia pamokas. Jis atsakingai vertina mokslo svarbą, labai laukia susitikimo su klasės draugais. Kadangi sūnus pats negali apsitarnauti, ryte keliuosi anksčiau tam, kad spėčiau pati pasiruošti dienai ir suruoščiau jį į mokyklą. Sūnaus kilnojimas iš lovos į vėžimėlį, iš vėžimėlio į mašiną, iš mašinos į vežimėlį – mano kasdienybė. Nėra lengva, pati turiu problemų su nugara, tačiau tai netrukdo gyventi. Kaip ir kiekviena mama, dėl vaiko aš atiduočiau viską.

Džiaugiamės sūnaus pasiekimais, aktyvumu, puikiais mokslo rezultatais, noru dalyvauti įvairioje veikloje: olimpiadose, viktorinose, būreliuose, susitikimuose su draugais. Po pamokų ir pailsėję, dar turime papildomos veiklos – 3 kartus per savaitę lankome kineziterapeuto užsiėmimus, taip pat du būrelius. Vakarui atėjus pagalba sūnui taip pat reikalinga – pakloju lovelę, nusiprausiam, paguldau. Kadangi, kaip ir buvau minėjusi, pats sūnus dėl ligos nepasikelia, nepasiverčia, naktį dažnai tenka paversta nuo vieno ant kito šono. Tokia ta mūsų diena... Diena dažniausiai be tėčio, nes vyras dažnai išvyksta į komandiruotes, o aš 24 valandas per parą būnu su sūnumi, nes jam reikalinga nuolatinė priežiūra“, – pasakojo Goda.

Sūnaus svajonė – sesutė Lėja

Dėl sūnaus atsisakiusi savo karjeros, dažniausiai pirmenybę teikdama jam, o ne sau, Goda atvirauja, jog su vyru pasvajoja apie antrą atžalą. Šeimos pagausėjimo norėtų ir sūnus.
„Tai jautri tema jau ilgą laiką. Nenorėtume apsiriboti vienu vaikeliu, tačiau žinant šiandieninius kasdienius sunkumus, ligos progresus ir įvertinus genetinės ligos paveldimumo riziką, nesiryžtame. Baimė ir nerimas nugali ryžtą. Bet... Jei žinotume, jog kūdikis nepaveldės genetinės negalios, galės savarankiškai gyventi, džiaugtis pasauliu, tai būtų labai džiaugsminga žinia mūsų šeimai. Sūnus dažnai svajoja ir dalinasi savo svajonėmis su mumis. Viena iš jų – sesutė Lėja. Kiek tik išgalim, stengiamės vaiko svajones paversti realybe, bet šios svajonės...“ – nutyla moteris.

Goda sako, jog pagalbinis apvaisinimas yra vienintelis būdas padėti susilaukti sveiko vaiko, deja, tokios galimybės Lietuvoje vis dar nėra: „Tokia šeima kaip mūsų tik pagalbinio apvaisinimo dėka galėtų ryžtis išpildyti ne tik mažojo princo svajonę, bet ir mudviejų su vyru norą. Tik tai suteiktų viltį ir leistų nugalėti baimę ir nerimą.“

Pagalbinio apvaisinimo įstatymo svarstymas ir vėl stringa

Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos „Sraunija“ vadovė Kristina Antanavičienė patvirtino, jog tokios šeimos, kaip Godos, Lietuvoje galimybės susilaukti sveikos atžalos vis dar neturi.

„Užsienio šalyse jau seniai pagalbinis apvaisinimas taikomas ir tais atvejais, kai pora yra vaisinga, tačiau šeimoje yra didelė rizika būsimam vaikui perduoti paveldimą genetinę ligą, lemiančią sunkią negalią, kai vienas iš tėvų yra pakitusio geno nešiotojas. Tuo tarpu, Lietuvoje mūsų organizacijos atstovaujamos šeimas, norinčias susilaukti antro vaiko, kausto baimė ir beribis nerimas. Dažniausiai jos ieško gydymo galimybių užsienyje, emigruoja arba privalo apsiriboti vienu vaikeliu“, – kalbėjo asociacijos „Sraunija“ vadovė Kristina Antanavičienė.

Pagalbinio apvaisinimo įstatymo projektas Lietuvoje svarstomas jau daugiau kaip dešimt metų. Balandžio pradžioje numatytas Civilinio kodekso pakeitimo, kuriuo siūloma keisti dirbtinio apvaisinimo sąvoką bei įtvirtinti nuostatą, kad pagalbinio apvaisinimo sąlygos, būdai ir tvarka reglamentuojama ne įstatymu, o Vyriausybės arba jos įgaliotos institucijos nustatyta tvarka, svarstymas Lietuvos Respublikos Vyriausybėje staiga buvo nepagrįstai atidėtas.

Pacientų organizacijos, atstovaujančios pacientus, kuriems aktualus pagalbinis apvaisinimas, išreiškė palaikymą Lietuvos Respublikos Civilinio kodekso pakeitimo įstatymo projektui bei ragina suteikti galimybę šeimoms pačioms rinktis nevaisingumo gydymo būdą.

„Reikėtų labai aiškiai suvokti, jog tiek nevaisingumas, tiek ir galimybė perduoti genetinį sutrikimą yra liga, kurių, kaip ir kitų ligų atvejais, gydymą rekomenduoja gydytojas specialistas. Priimtiną gydymo būdą turi pasirinkti pora. Tos poros, kurios pasitiki inovacijomis, pažangia medicina ir šioje srityje dirbančiais specialistais, demokratinėje valstybėje turi turėti galimybę rinktis ir pasinaudoti inovatyviais gydymo būdais. Tad svarstant šį svarbų klausimą, pirmiausia turi būti paisomi porų, negalinčių susilaukti vaikų, interesai ir atsižvelgiama į argumentais pagrįstą specialistų nuomonę“, – antrino onkohematologinius ligonius vienijančios bendrijos „Kraujas“ pirmininkė Ieva Drėgvienė.
Gydytoja genetikė: neįteisinus preimplantacinės genetinės diagnostikos, pasmerktos dalyvauti „loterijoje“

„Šiuo metu Lietuvoje tokioms šeimoms galime padėti tik atlikdami invazinę prenatalinę diagnostiką – choriono gaurelių biopsiją: 11–13 nėštumo savaitę tiriame vaisių atitinkančius audinius – choriono gaurelius, paimtus biopsine adata iš besiformuojančios placentos, dėl galimai paveldėtų iš tėvų (vieno ar abiejų) pokyčių – mutacijų. Tuo atveju, kai nustatoma liga, lemianti sunkią fizinę ir/ar protinę negalią, moteris turi galimybę nutraukti nėštumą. Kito diagnostikos kelio tokioms šeimoms Lietuvoje nėra, tik dalyvauti „loterijoje“ – ar dvi susiliejusios lytinės ląstelės (zigota) turės pokytį, lemiantį ligą, ar ne, yra visiškas atsitiktinumas ir iš didelės patirties galiu pasakyti, kad dažniausiai tokioms poroms „loterijoje“ laimėti iš pirmo ar antro karto nesiseka...

Pasaulyje yra ir kitas kelias – preimplantacinė genetinė diagnostika (PGD). PGD – tai molekuliniai genetiniai ir citogenetiniai tyrimo metodai, taikomi tikslinių, iš tėvų paveldimų, žinomų genetinių pokyčių nustatymui iš embriono ląstelės/ląstelių, prieš perkeliant embrioną į gimdą. PDG visame pasaulyje siūloma moterims, kurios yra labai didelės genetinės rizikos (25–50%) grupėje susilaukti genetine liga sergančio vaiko, tačiau ši diagnostika galima tik po pagalbinio apvaisinimo procedūros mėgintuvėlyje.

Pagal šiuo metu Seimo sveikatos reikalų komitete svarstomo konservatyviojo pagalbinio apvaisinimo įstatymo projekto 2 straipsnio 3 dalį ir 3 straipsnio 1 dalį, pagalbinis apvaisinimas būtų atliekamas tik esant vieno iš sutuoktinių (sugyventinių) nevaisingumui, tačiau remiantis Europos sąjungos teisės aktais, jis taip pat gali būti atliekamas ir tais atvejais, kai šeimoje yra didelė rizika būsimam vaikui perduoti genetinę ligą, lemiančią sunkią fizinę ir (ar) intelektinę negalią, su tikslu atlikti preimplantacinę genetinę diagnostiką. Jeigu šis konservatyvusis pagalbinio apvaisinimo įstatymas bus priimtas, neįteisinus preimplantacinės genetinės diagnostikos, šeimoms, auginančioms sunkia genetine liga sergančius vaikus, šeimos planavimas liks toks, koks yra dabar – nėštumo nutraukimas“, – teigė gydytoja genetikė doc. dr. Eglė Benušienė.