Mergaitės mamos Juditos Virbickienės teigimu, sveikatos apsaugos sistemos darbuotojams dar stinga supratimo ir atjautos - minant ministerijos slenksčius jautiesi kaltas, kad kovoji su neišgydoma liga.
Sėdėjimas ant parako statinės
Ramunė su šia liga jau gimė. Vokietijoje Freiburgo medicinos genetikos universitete atlikti tyrimai tik patvirtino tėvų ir gydytojų nuogąstavimus.
„Pūslės pasirodo spontaniškai, be priežasties. Tiesiog trūksta kalogeno, kuris yra kaip jungiamasis odos pagrindas. Kadangi dukra jo praktiškai neturi, visą kūną nukloja pūslės – ant odos, akyse, stemplėje, skrandyje, išangėje. Užsigavus pūslę būna dar blogiau – praplyšta kruvinas jų vidus.
Stengiamės pūsles steriliai pradurti, išspausti skystį, tada viską sutvarstyti. Gydymas primena nudegiminį. Kovo mėnesį buvome Londone, ten vėl patvirtino – tai kol kas negydoma liga, tenka tik kovoti su jos padariniais. Tai yra „juodas“ darbas – slauga, priežiūra, maitinimas, specialūs drabužiai, avalynė, kitos medicininės priemonės“, - pasakojo J. Virbickienė.
Ramunė – ne vienintelė, Lietuvoje serganti šia liga.
„Pati žinau keletą – Panevėžyje, Plungėje, Kaune, Kėdainiuose, Marijampolėje. Visgi mes pasidarę genetinius tyrimus sužinojome, kad dukters atvejis – vienas iš milijono. Mutavę du genai – dominantinis ir recesyvinis. Tokios formos ligą nuspėti labai sunku. Viena kūno pusė paauglystėje gali „aprimti“, o kita – pasireikšti žaibiškai. Tai yra neprognozuojama. Sėdime kaip ant parako statinės“, - atvirai, bet ramiai dėstė moteris.
Šie metai šeimai itin sunkūs. Ligos remisijos praktiškai nėra.
„Paskutiniu metu dukra turi daug problemų su akimis, pūslės ten pasirodė. Šią savaitę Ramunė neina į mokyklą, nes su dešine akimi yra bėdų. Gydytojai aiškina, kad pūslėms dažnai atsirandant akyse, regėjimas gali labai susilpnėti.
Pūslėms susidarant stemplėje, gleivinėse, nuo bužavimo – stemplės praplėtimo – gali vystytis vėžys. Dėl negyjančių žaizdų didesnė ir odos vėžio rizika. Per 11 metų teko gydyti ir sepsį, ir auksinį stafilokoką. Vienos žaizdelės gyja randais. Lieka toks vaizdas, kaip kad atrodo paauglio oda. Kitur ant kūno lieka pigmentinės dėmės. Esmė ta, kad kūną galima paslėpti po drabužiais, o rankas mato visi. Stengiamės naudoti visokius minkštinančius kremus, kad bent kiek skatintume gijimą“, - pasakojo mergaitės mama, pridurdama esanti labai dėkinga visiems jos dukrą gydantiems profesionaliems medikams.
Du kartus per metus Ramunė vyksta į sanatarojią Palangoje. Būtina fizinė veikla, nes mažiau judant silpsta raumenys.
„Būna, kad ir dukra sėdasi į neįgaliojo vežimėlį, kai negali vaikščioti, ar lovoje praleidžia dieną. Visgi stengiamės eiti į bendro ugdymo mokyklą, gyventi įprastą gyvenimą“, - tikino moteris.
Tiesa, tą įprastą gyvenimą trikdo nuolat jaučiamas skausmas.
„Tenka vartoti nuskausminamuosius. Įsivaizduokite, kaip skauda, kai gyja žaizdos. Būna, kad verkiame abi – jai skauda, o man skaudu žiūrėti į savo vaiką. Nuolat „kiaura“ kažkur. Kartais skausmai būna stipresni nei 7 balų.
Kai vaikas pradėjo suvokti, kildavo klausimų, nors ir dabar jų yra – kodėl? Kada viskas baigsis? Mano dukra protinga. Labai daug skaito, domisi apie ligą. Dabar, kai ji vyresnė, lengviau lankytis pas gydytojus, ji gali paaiškinti, kur jai skauda, kaip ji jaučiasi“, - sakė mama.
Šaltas bendravimas ir biurokratinis abejingumas
Mergaitė labai nori lankyti mokyklą. Dabar, kai dėl ligos jau porą savaičių tenka būti namie, ji stebisi, kaip gali taip būti, kad vaikas nori į mokyklą, o mama neleidžia.
„Dabar ji penktokė. Užsirašė į floristikos būrelį. Norėtų dar daugiau – piešti, jodinėti. Nuo pustrečių metų svajoja tapti veterinarė – ją visad žavi kačiukai, šuniukai, kai būnam svečiuose pas gimines – karvės. Tiesiog turime stebėti, kad ji neužsigautų, nepargriūtų, kai su vaikais kieme žaidžia. Čia tik man nuolatinė baimė, kad traumų nebūtų“, - pripažįsta Ramunės mama.
Pirmi metai mokykloje mergaitei buvo sunkūs. Vaikai nelabai suprato, kas Ramunei vyksta, tad ir bendravimas buvo šaltas.
„Ir dabar dar būna įvairiausių nuoskaudų, kai, pavyzdžiui, ji negali eiti į mokyklą, o jos klasiokai ruošiasi Kalėdoms, repetuota pasirodymus, tad ji negalės prisijungti“, - atsiduso J. Virbickienė.
Moteris tikino, kad nepaisant visų sunkumų, nemaloniai nuteikė ir valdinininkų požiūris.
„Tik buvęs ministras V. P. Andriukaitis sugebėjo pasirūpinti, kad kartą per metus gautume tvarsčių, taip pat ir kremų. Bandžiau minti ministerijos slenksčius. Yra vilties, kad gal kitąmet gausime pagrindinius vaistus. Dėl kitų reikalingų kremų man buvo pasakyta – tai ne vaistas, o slaugos priemonė, o ši Lietuvoje nekompensuojama. Nepavyksta gauti net nedarbingumo, vykstant į sanatoriją, neturiu galimybės vykti. Būtina, kad liga būtų įtraukta į sunkių ligų sąrašą. Buvai ir pas J. Poželą, J. Oleką, kai šis pavadavo, ir pas R. Šalaševičiūtę – nieko nepasiekta. Buvo leista suprasti, kad kam gydyti, jei liga nepagydoma. Kam čia investuoti. Toks reglamentavimas kenkia ne tik mano dukrai, bet ir kitoms šeimoms, susiduriančioms su šia liga“, - pabrėžė pašnekovė.
Kadangi Ramunės šeima patiria tikrai daug išlaidų, daugelis dalykų nėra kompensuojami, galintys finansiškai paremti šeimą, daugiau informacijos, kaip tai padaryti, rasite čia.
Skausminga liga su begale komplikacijų
Kauno klinikų Retų odos ligų centro vadovė, gydytoja dermatovenerologė, docentė Vesta Kučinskienė patvirtino, kad šiuo metu nėra ligą įveikiančio priežastinio gydymo.
„Pūslinė epidermolizė yra įvairių rūšių. Paprastoji yra lengvesnė, augant ligos simptomai palengvėja. Distrofinė, randėjanti pūslinė epidermolizė – daug sunkesnė, o simptomai pacientą vargina jau nuo pat kūdikystės bei tęsiasi visą gyvenimą“, - aiškino specialistė.
Paprašyta paaiškinti, kaip ši liga veikia pacientą, V. Kučinskienė teigė, kad viskas prasideda nuo geno mutacijos, kuri koduoja tam tikro baltymo – kolageno – gamybą. Baltymas arba nesigamina išvis, arba gaminasi nepilnavertis. O jis reikalingas sujungti epidermio ląsteles, kad oda būtų tvirta ir nesiformuotų pūslės. Kadangi baltymo nėra, atsiranda plyšiai tarp ląstelių – keratinocitų ir pamatinės membraninės, o tada – pūslės. Jos gali atsirasti bet kurioje kūno vietoje.
„Pūslės dangtelis ilgai neužsilaiko, jis sutrūkinėja ir atsiveria žaizdos, erozijos. Pastarosioms šlapiuojant, netenkama daug skysčių ir elektrolitų – kalio, natrio. Pacientų gyvenimą labai sunkina ir pūsles lydintis skausmas – ir vaikštant, ir paprasčiausiai judant“, - pasakojo Retų odos ligų centro vadovė.
Erozijos gyja randais. Dar daugiau - kintant ląstelėms iš lėtinių opų gali formuotis vėžys - plokščialąstelinė karcinoma. Todėl gydytojų uždavinys stebėti lėtines, skausmingas žaizdas, pro akis nepraleidžiant onkologinių susirgimų.
„Kartais formuojasi ir ponaginės pūslės, pažeidimai, dėl kurių pakinta nagai – jie tampa trupantys, neišsivystę, distrofiniai. Gali formuotis sąaugos tarp pirštų, tad plaštakose, pėdose prireikia chirurginių intervencijų.
Erozijos gali susidaryti ir virškinamajame trakte, pavyzdžiui, stemplėje. Ilgainiui gyjant erozijos formuoja randus, o šie sumažina organo spindį. Jei liga prasideda anksti, vaikystėje, prireikia net bužuoti stemplę, o tai vaikams ypač skausminga. Tai sukelia skausmą ryjant arba kelia nuolatinį burnos diskomfortą. Galiausiai, liga sukelia ir odontologinių problemų – dantys būna neišsivystę, maži, juos dažnai užpuola ėduonis“, - nemalonius ligos padarinius vardijo gydytoja.
Pacientų gijimas po procedūrų – sudėtingesnis.
Vieniems liga gali būti genetiškai paveldėta, o kitiems – prasidėti naujai.
„Mūsų universitetinėje ligoninėje kasmet gimsta 1-2 naujagimiai, sergantys šia liga. Tiesa, neretai liga gali maskuotis – ją gali imituoti ir daugelis kitų susirgimų. Galima skaičiuoti, kad Lietuvoje apie 30 žmonių galėtų sirgti šia liga (nebūtinai distrofine forma), o sunkiausia jos forma – iki 10 asmenų“, - reziumavo V. Kučinskienė.
