Pradėjo tinti vokai ir kojos
Pirmuosius amiloidozės simptomus D. Indriūnienė pajautė 2010 m. pavasarį, tačiau šios retos ligos diagnozę moteris išgirdo tik 2011 m. rugsėjį. Ilgiau nei metus ji ieškojo priežasčių, kodėl tinsta vokai, kojos: „Kreipiausi į medikus Panevėžyje, jie tyrė inkstus, skydliaukę, bet nieko ypatingo nerado. Išrašė vaistų, skatinančių skysčių išsiskyrimą, ir viskas. Žinoma, man tie vaistai padėdavo – atslūgdavo tinimas, bet neramino mintis, kad šalinu tik simptomus, o nežinau priežasties, kodėl tinstu.“
Po trijų mėnesių D. Indriūnienė kreipėsi į Santariškių konsultacijų polikliniką ir tą pačią dieną buvo skubiai hospitalizuota į VUL Santariškių klinikų nefrologijos skyrių. D. Indriūnienės liga pagaliau buvo demaskuota ir moteris netrukus išgirdo tikslią ir ilgai nerimą kėlusią diagnozę.
Inkstų mėginyje buvo rasta amiloidų, kurių gydytojai aptiko ir širdyje, pagal kuriuos patvirtinta, kad moteris serga reta liga – amiloidoze. Specialistai stebėjosi neįtikėtinu atveju – keturiasdešimties metų moteris serga liga, kuri būdinga tik vyrams nuo septyniasdešimties metų. „Maža to, jie išsiaiškino ir šios ligos priežastį – mielominė liga, paprastai tariant, kaulų čiulpų vėžys“, – prisimena D. Indriūnienė.
Šiurpinančios prognozės internete
Pirmąją prognozę, kas laukia šia liga sergančių ligonių, ji perskaitė internete, nuo kurios moteris pakraupo – negydomas žmogus gyvena tik dvejus metus. Po straipsniu rastas komentaras dar labiau pribloškė – „nesigydykit, nes mano vyras kai pradėjo gydytis, tai ir numirė“. Pasak D. Indriūnienės, gydytojai nebuvo tokie kategoriški ir siūlė gydytis, nors pripažino, kad ligos, kuriomis serga moteris, yra labai sudėtingos. „Nors mano ligos istorijoje yra stebuklingas ir trokštamas žodis „remisija“, bet man niekas nežadėjo, kad tai nepasikartos. O aš sakau, kad galbūt būsiu ta pirmoji“, – tiki D. Indriūnienė.
Išgirdusi diagnozę, ji pateko į gydytojo hematologo V. Pečeliūno rankas, buvo sudarytas gydymo planas: „Prisipažinsiu, buvo minčių pasiieškoti gydymo užsienyje. Juk reta liga, o aš galvojau, gal per maža mūsų medicinos patirtis. Nusiuntus mano gydymo planą į Ameriką gavau atsakymą, kad ten gydytų lygiai taip pat. Abejonių neliko – Santariškėse siūlomi patikimi vaistai ir metodai, naudojami visame pasaulyje.“
Gydytojo dėka vaikai tebeturi mamą
Moteris teigia visiškai pasitikėjusi ir vis dar pasitikinti savo gydytoju, kuris kiekvieną dieną ateidavęs į palatą ir pasakydavęs, kas vyks tą dieną ir kaip jausis pacientė: „Žemai lenkiuosi šiam gydytojui ir siunčiu savo vaikų padėką, kurie dėl gydytojo nuoširdaus darbo tebeturi mamą.“
Gydymas užtruko 8 mėnesius, D. Indriūnienei buvo skirta chemoterapija, autologinė kaulų čiulpų transplantacija ir dar metus užtrukęs atstatomasis gijimas namuose. Ji vartojo visus gydytojo paskirtus vaistus, o stiprino save tradiciniais metodais. „Žmonės, žinodami mano bėdas, patardavo, draugės pagamindavo įvairių sveikuoliškų mišinių. Svarbu tai, jog visada tikėjau, kad pasveiksiu, labai mažai verkiau, džiaugiausi ir tebesidžiaugiu kiekviena diena. Dabar dirbu mėgstamą darbą, esu apsuptyje gerų žmonių, turiu nuostabią šeimą ir galimybę paskambinti savo gydytojui, jei kyla nors maža abejonė“, – džiaugiasi D. Indriūnienė.
Didelė dalis ligos formų – paveldimos
Amiloidozė – tai ligų grupė, o ne viena liga, kaip neretai galvojama. Šias ligas sieja tai, kad organizme ima kauptis netirpios baltyminės struktūros, vadinamos amiloidu. Jo susidarymą dažniausiai lemia organizme dėl skirtingų priežasčių atsiradęs nenormalios struktūros baltymas. Tokie baltymai vadinami amiloidozės pirmtakais.
Gydytojas hematologas V. Pečeliūnas teigia, jog šiuo metu yra žinomi bent 36 skirtingi baltymai, galintys žmogui sukelti amiloidozę – tai reiškia, kad yra 36 skirtingos jos formos. Situaciją daro sudėtingesne tai, kad net ir tos pačios rūšies baltymo sąlygota amiloidozė skirtingiems žmonėms gali pasireikšti visiškai kitais simptomais.
„Didelė dalis šios ligų grupės formų yra įgimtos arba paveldimos. Kitos atsiranda dėl padidėjusios normalaus baltymo gamybos. Amiloidozę gali sukelti ir mutavusios organizmo ląstelės, kurios gamina pakitusios struktūros baltymą“, – sako gydytojas, išgelbėjęs Daivą.
Pasak jo, ligos diagnozė yra sudėtinga, nes nėra specifinių amiloidozės simptomų. Sergančiam žmogui pasireiškia vieno ar kelių organų pažeidimo simptomai – dažniausiai inkstų, širdies, žarnyno, nervų – kurie iš esmės būna panašūs į kitų, dažniau pasitaikančių ligų, atvejus. „Kadangi liga labai reta, ne visi gydytojai per savo praktiką būna matę tokį ligonį. Nustatyti, kad pažeidimą sukėlė amiloidas, galima tik atlikus pažeisto organo biopsiją, kurios metu paimamas audinio gabalėlis ištyrimui, o paimtą mėginį reikia ištirti specialiais metodais.“
Įkurtas Amiloidozės centras pasirūpins specialiu gydymu
Kadangi gydymas priklauso nuo ligą sukėlusio baltymo tipo, labai svarbu tiksliai identifikuoti baltymą, sukėlusį amiloidozę. Ši užduotis taip pat labai sudėtinga, tiksliai diagnostikai reikia labai jautrių ir tikslių metodų, tokių kaip masių spektrometrija ar sudėtingi genetiniai tyrimai. Ypatingai sudėtingais atvejais kreipiamasi ir į užsienio šalių specializuotus centrus.
„Svarbiausias gydymo principas yra nutraukti amiloidozę sukeliančio baltymo gamybą organizme. Tarkim, jei ligą sukeliantį baltymą gamina kepenys, vienas iš gydymo būdų būtų kepenų transplantacija – pavyzdžiui paveldimos transtiretino amiloidozės atveju. Jei ligą sukeliantį baltymą gamina mutavusios ląstelės, reikia sunaikinti šias ląsteles skiriant chemoterapiją – pavyzdžiui, imunoglobulino lengvųjų grandžių amiloidozės atveju.“ Gydytojo teigimu, kai kurių ligos formų atvejais galima skirti vaistus, atstatančius pakitusio baltymo struktūrą. Pastaruoju metu aktyviai tiriami metodai, kurie paskatintų amiloido pasišalinimą iš organizmo, tačiau iki šiol šie vaistai yra tyrimų fazėje.
Liga yra labai reta, todėl jos diagnostikai ir gydymui reikalinga speciali įranga bei medikų specifinės žinios bei patirtis, 2014 m. Vilniaus universiteto ligoninėje Santariškių klinikos įsteigtas Amiloidozės centras, kuriame sutelkti patyrę specialistai bei diagnostinės technologijos, galinančios teikti kokybiškas paslaugas šia reta liga sergantiems pacientams.
