VU Medicinos fakulteto Biomedicinos mokslų instituto mokslininkų, bendradarbiaujančių su asociacija „Lietuvos judėjimas „Černobylis“, tyrime dalyvauja 115 Černobylio katastrofos likviduotojų iš Vilniaus, Kauno, Druskininkų, Prienų, Raseinių, Panevėžio, Mažeikių ir Skuodo rajonų.

„Tarp įvairių biologijos tikslų vienas svarbiausių yra nustatyti fenotipo evoliucijos veiksnių molekulinius mechanizmus. Genetinis populiacijų palyginimas yra tinkamas tyrimo metodas siekiant atskleisti geografinę bei etninę įvairovę ir parodyti, kad aplinkos veiksniai gali daryti įtaką tam tikrai genetinių variantų atrankai“, – teigia projekto ADAPT vadovė, Žmogaus ir medicininės genetikos katedros vyresnioji mokslo darbuotoja dr. Laima Ambrozaitytė.

Vienas ADAPT uždavinių – nustatyti tam tikro geno (MTHFR) varianto pasiskirstymą Černobylio atominės elektrinės katastrofos likviduotojų grupėje ir įvertinti adaptacinius mechanizmus Lietuvos ir kitų šios skaudžios ekologinės nelaimės padarinius išgyvenusių Europos bei pasaulio šalių populiacijų kontekste. Šis genas koduoja fermentą, žmogaus organizme vykdantį folio rūgšties apykaitą. Jis turi įtakos polinkiui sirgti trombembolinėmis kraujagyslių ligomis, storosios žarnos vėžiu, ūmine leukemija, lemia nervinio vamzdelio defektų atsiradimą.

VU Medicinos fakulteto mokslininkų teigimu, sumažėjus MTHFR fermento aktyvumui, sutrinka kraujo kūnelių gamyba ir kiti svarbūs organizmo procesai, atsiranda aterosklerozės rizikos veiksniai, keičiasi kitos organizmo būklės. Apibendrindami pirmuosius tyrimo rezultatus, mokslininkai daro išvadą, kad tam tikrais atvejais žmogui su tokiais pakitimais reikėtų vengti kai kurių vaistinių preparatų. Kita vertus, aktyvios formos folatų preparatų vartojimas gali pagerinti tokių asmenų sveikatos būklę.

Pasak kitos projekte dalyvaujančios mokslininkės, dr. Ingridos Domarkienės, pritaikius naujos kartos genomo analizės technologijas atsiveria puikios galimybės tirti genomus molekuliniu lygmeniu ir vertinti jų protekcinių ir patogeninių variantų įvairovę bei pasiskirstymą.

„Atlikus genomo tyrimo rezultatų palyginimą tarp Černobylio katastrofos likviduotojų ir bendros lietuvių populiacijos grupių, statistiškai reikšmingų skirtumų nenustatyta – genotipų paplitimas černobyliečių grupėje yra toks pat, kaip ir lietuvių populiacijoje“, – sako VU mokslininkė. Jos teigimu, iš gautų duomenų taip pat nustatyta, kad lietuviai savo genomo mechanizmais nesiskiria nuo Šiaurės ir Vakarų Europos, Šiaurės Amerikos ir Rytų Azijos populiacijų.

MTHFR geno variantai pasaulyje yra plačiai tiriami. Jie siejami su daugeliu būklių ir ligų, todėl tyrimai taikomi diagnostikoje bei klinikinėje praktikoje. Iki šiol mokslinėse duomenų bazėse ir literatūroje šio geno varianto dažniai žinomi iš 165 pasaulio populiacijų. Tai pirmas darbas, pateikiantis geno varianto dažnį lietuvių populiacijoje.

Černobylio katastrofos likviduotojų viso genomo tyrimo projektą finansuoja Lietuvos mokslų taryba. Planuojama projekto pabaiga – 2022 m.