Paveldima hemochromatozė yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių europietiškos kilmės žmonių genetinių sutrikimų. Tačiau iki šiol manyta, kad ji gali pakenkti tik maždaug vienam procentui žmonių, turinčiam šią geno mutaciją, rašoma independent.co.uk.
Neseniai Didžiosios Britanijos ir JAV mokslininkų atliktas iki šiol didžiausios apimties tyrimas parodė, kad hemochromatozė paveikia kas penktą vyrą ir kas dešimtą moterį, kurie turi susijusį geną.
Dabar mokslininkai mano, kad 1,6 proc. visų klubo sąnario pakeitimo atvejų bei 6 proc. kepenų vėžio atvejų vyrams tiesiogiai susiję su šia liga, kurios pirmųjų požymių – sąnarių skausmo ir nuovargio – galima lengvai nepastebėti.
„Anksčiau manyta, kad hemochromatozės mutacijos tik labai retai sukelia rimtų sveikatos problemų, – sakė tyrimui, kurio išvados paskelbtos žurnale „The BMJ“, vadovavęs Ekseterio universiteto profesorius Davidas Melzeris. – Mes parodėme, kad paveldima hemochromatozė iš tiesų yra dažnesnė ir gana slapta liga, paliečianti ir vyresnio amžiaus žmones.“
Jis paragino medikus akyliau stebėti pacientus dėl šios ligos.
Dėl minėtos geno mutacijos kai kurių žmonių organizmas su maistu pasisavina net dvigubai daugiau geležies. Nors dauguma šios geležies paverčiama raudonaisiais kraujo kūneliais, geležies pertekliaus organizmas nepajėgus pašalinti, ir ji kaupiasi, ypač kepenyse. Bėgant laikui, toks geležies perteklius pasiekia toksinį lygį, ir minėtą tyrimą atlikę mokslininkai mano, kad geno mutacija galiausiai kepenų vėžio riziką padidina keturis kartus, o artrito rizika padvigubėja. Be to, didėja diabeto ir chroniško skausmo rizika.
Manoma, kad šia liga serga maždaug 250 tūkst. žmonių Didžiojoje Britanijoje ir vienas iš 200 žmonių Europoje. Itin daug atvejų fiksuojama Airijoje, dėl ko jau seniai kalbama apie „keltišką prakeiksmą“.
72 metų Gwendai McInerney hemochromatozė buvo diagnozuota 1987 metais po to, kai ji ilgą laiką skundėsi dėl nuovargio. Vėliau jį įkūrė Airijos hemochromatozės draugiją, kuri padeda tokiems pacientams ir skleidžia informaciją apie šią ligą.
„Aš gimiau medikų šeimoje, tačiau net mano visi medikai broliai ir seserys ir mano mama sakė, kad tokia diagnozė neįmanoma, juk tu esi moteris, kuriai vis dar yra mėnesinės“, – laikraščiui „The Independent“ sakė ji.
Moteris mano, kad dėl žinių stokos daugelį žmonių, kurie mirė nuo kepenų cirozės, negavo jiems būtino gydymo, kuris galėjo jiems padėti. O kai kuriais atvejais medikai net gali pakenkti.
„Pamenu, kai laukiausi, jie mėgino pumpuoti į mane geležį, – pasakojo moteris. – Jie manė, kad man mažakraujystė, ir kad man reikia geležies. Tačiau pas mane jos buvo tiek, kad galėjau ja prekiauti!“
Hemochromatozė yra lengvai diagnozuojama ir gydoma reguliariai atliekant kraujo nuleidimą.
Stamforde, Linkolnšyro grafystėje, 38 metų Ruth Jones reguliariai bėgiojo ilgas distancijas, tačiau galiausiai dėl didžiulio nuovargio ir skausmų, kurie negalėjo būti siejami su amžiumi, 2017 metų rugsėjį kreipėsi į savo šeimos gydytoją.
Medikams prireikė devynių mėnesių ir „daugybės klaidų“, kad jai galiausiai būtų diagnozuota hemochromatozė. Jos nuomone, būtina skleisti informaciją apie šią ligą, kad būtų užkirstas kelias komplikacijoms.
„Susidaro įspūdis, kad tai šalies masto problema. Medikų bendruomenėje tiesiog trūksta žinių apie šią ligą“, – sakė ji.
Aprašyto tyrimo metu D. Melzerio komanda tyrė 2890 pacientų duomenis, paimtus iš „UK Biobank“ duomenų banko. Pas juos visus buvo aptikta geno HFE C282Y mutacijų.
