Straipsnyje „Excision of the Doubly Methylated Base N4,5-dimethylcytosine from DNA by Escherichia coli Nei and Fpg Proteins“ tyrėjai pristato vieną galimą epigenetinio DNR modifikavimo klaidą ir ją ištaisančius fermentus.
VU GMC mokslininkai yra pirmieji Lietuvos biochemikai ir vieni pirmųjų mūsų šalies mokslininkų, kurie publikavo savo straipsnius pirmajame ir ilgiausiai pasaulyje (nuo 1665 m.) leidžiamame moksliniame žurnale „Philosophical Transactions“. Jis XIX a. pabaigoje suskilo į dvi dalis: „A“ ir „B“, skirtas atitinkamai fizikos ir biologijos mokslams. Šiame leidinyje savo straipsnius yra spausdinę garsiausi pasaulyje mokslininkai: Isaacas Newtonas, Charlesas Darwinas, Antonie van Leeuwenhoekas, Robertas Hookas, Benjaminas Franklinas, Dorothy Hodgkin, Stephenas Hawkingas ir daugelis kitų.
Minėtame žurnale paskelbti publikaciją galima tik gavus asmeninį redaktorių kvietimą. Tokio kvietimo pernai vykusiame Karališkosios draugijos organizuotoje tematinėje konferencijoje sulaukė joje pranešimą skaitęs prof. S. Klimašauskas. Vienas „Philosophical Transactions of the Royal Society B“ numerių paskirtas epigenetikos problemų nagrinėjimui, todėl dalis renginio pranešėjų buvo pakviesti jame aptarti naujausius šios mokslo srities tyrimus.
Epigenetika tiria molekulinius mechanizmus, reguliuojančius genų veiklą nesikeičiant DNR sekai. Epigenetinių mechanizmų sutrikimai gali lemti įvairias ligas, tarp jų – ir vėžį.
„DNR galime palyginti su tekstu, o epigenetines modifikacijas – su jame esančiais diakritiniais ženklais. Pavyzdžiui, C nukleotidą, modifikuotą chemine metilgrupe, galime palyginti su Č raide, dėl kurios gali pasikeisti žodžio reikšmė tekste ir atitinkamai geno raiška ląstelėje. Nusprendėme ištirti, kas atsitiktų, jeigu DNR „tekste“ atsirastų raidė su dviem diakritiniais ženklais, pavyzdžiui, ų su brūkšneliu“, – pasakoja viena pagrindinių straipsnio autorių dr. M. Tomkuvienė.
Mokslininkų komanda ištyrė, kad susidarius dvigubai DNR modifikacijai neigiamai paveikiama DNR struktūra, tačiau yra fermentų, kurie klaidą gali ištaisyti – iškirpti iš DNR sekos dvigubais diakritiniais ženklais pažymėtą „raidę“. Vėliau į tą vietą įterpiama teisinga „raidė“, tad DNR struktūra sugrįžta į normalią padėtį. Tyrėjai tokių fermentų aptiko tik bakterijų ląstelėse, kur tikimybė susidaryti tirtai dvigubai modifikacijai didžiausia. Tai rodo, kad lietuvių ir norvegų tyrimo rezultatai atitinka gamtinius procesus, tad VU GMC mokslininkai toliau tirs panašius epigenetinių žymenų pažeidimus.
