Kita mutacijų dalis yra siejama su onkologinėmis ar kardiologinėmis ligomis, kurios pasireiškia vyresniems žmonėms, teigia genetikai.
Šiuos duomenis mokslininkai gavo vykdydami projektą „1,000 Genomes“, kurio tikslas yra sužymėti normaliuosius žmonių genetinius skirtumus nuo mažučių DNR pokyčių iki didžiulių mutacijų.
Projekto vykdytojai paėmė tūkstančio iš pažiūros sveikų žmonių iš Europos, Pietų ir Šiaurės Amerikos bei Rytų Azijos biologinius mėginius ir surašė jų genų sekas – taip stengiamasi išsiaiškiti kuo vieni žmonės skiriasi nuo kitų bei galimai padėti ieškant įvairių ligų ir genų sąsajų.
Tyrimo rezultatus publikavo „The American Journal of Human Genetics“.
Mokslininkai 179 tyrimo dalyvių, kurie mėginių ėmimo metu buvo sveiki, DNR palygino su žmogaus mutacijų duomenų baze, kurią kaupia Kardifo universitetas (JK).
Paaiškėjo, kad normalus sveikas žmogus turi vidutiniškai po 400 potencialiai žalingų DNR variacijų ir po du DNR pokyčius, kurie yra siejami su ligomis.
„Paprasti žmonės turi ligas sukeliančių genetinių mutacijų be jokio akivaizdaus tų mutacijų poveikio. Bet populiacijoje pasitaikys variantų, kurie turi įtakos žmonių sveikatai.“, - sakė Wellcome Trust Sanger instituto mokslininkas dr. Chrisas Tyler-Smithas, vadovavęs tyrimui.
Šis tyrimas suteikia informacijos apie „klaidas, dėl kurių visi mes esame skirtingi, kartais su skirtingomis žiniomis ir skirtingais gebėjimais, bet taip pat skirtingi savo polinkiu sirgti vienomis ar kitomis ligomis. Ne visų žmonių genomai yra idealios sekos. Žmogaus genome gausu visur išsimėčiusių architektūrinių klaidų“, sakė kitas tyrimo vadovas prof. Davidas Cooperis, atstovaujantis Kardifo universitetui.
Tiesa, tai, kad visi žmonės turi vienokių ar kitokių genetinių mutacijų, kurios nesukelia jokios žalos ar menkai pastebimą žalą, yra žinoma jau ne vieną dešimtmetį.
Didelė dalis tokių mutacijų yra žalingos tik tuomet, kai jos būna perduodamos vaikams, kurie iš kito tėvo paveldi antrą klaidingo geno kopiją.
Kai kuriems žmonėms – maždaug dešimtadaliui visų tirtų žmonių – mutacijos sukelia tik nesunkias būklės anomalijas, būna neaktyvios arba nepasireiškia iki vyresnio amžiaus.
Žmogaus mutacijų duomenų bazės – tokios, kaip Kardifo universitete – ateityje bus vis svarbesnės, nes žengiame į asmeninės medicinos erą.
Vis daugiau turi surašytą savo genetinę informaciją, vis daugiau bendrovių siūlosi paieškoti vieno ar kito geno pokyčių – ir šią paslaugą teikia internetu. O viso genomo surašymo kaina sparčiai ridenasi žemyn.
1000 genomų projekto atveju mėginiai buvo anonimiški, dalyviams nebus teikiama informacija apie bet kokius jų genus, siejamus su ligomis.
Bet DNR sekos surašymo galimybėms didėjant kils ir etinių dilemų dėl to, ką žmonėms reikėtų ar nereikėtų sakyti apie jų genus – ypač kai nemaža dalis grėsmių yra neaiškios.
Dr. C. Tyler-Smithas sakė: „Visų mūsų genomuose esama klaidų; kai kurios klaidos lems geno neveiksmingumą, bet dėl vienokių ar kitokių priežasčių nepadidins rizikos susirgti su tuo genu siejamomis ligomis. Kiti įtakos sveikatai neišvengs, taigi, jų atveju ankstyvas įspėjimas galėtų būti naudingas, bet tai nebūtų jiems maloni naujiena“.
