Lėtosios skaidulos, kuriose veikia aerobiniai metabolizmo keliai, panaudojamos tuomet, kai reikalinga ištvermė – pavyzdžiui, bėgant ilgus nuotolius. Baltymas, vadinamas alfa-aktininu-3, gaminamas daugiausiai greitosiose skaidulose ir yra atsakingas už šių skaidulų gebėjimą greitai sukurti jėgą. Apie 18 proc. europietiškos kilmės žmonių šio baltymo apskritai negamina, nes jų alfa-aktininą-3 koduojančio geno ACTN3 abi kopijos yra mutavę. Ankstesniais tyrimais nustatyta, kad ištvermės sportininkams (pvz., ilgų distancijų bėgikai) šio geno mutacijos labiau būdingos nei bendrajai populiacijai, o sprinteriams ir kitų sporto šakų, kuriose reikalinga greita raumenų jėga, geno mutacijos yra retesnės nei paprastiems gyventojams.
Raumenų neurologijos tyrimų instituto Sidnėjuje (Australija) genetikė Kathryn North su kolegomis nusprendė išsiaiškinti dėl ko ACTN3 taip stipriai veikia raumenų veiklą. Iš pradžių mokslininkai genetinio modifikavimo būdu sukūrė pelių, kurių organizmuose veikiančio ACTN3 geno nebuvo. Buvo nustatyta, kad tokių pelių greitosiose skaidulose buvo gerokai didesnis kiekis kitų fermentų, susijusių su aerobiniu metabolizmu, o tai verčia manyti, kad alfa-aktinino-3 trūkumas verčia greitąsias skaidulas veikti panašiai kaip lėtąsias. Be to, tokios modifikuotos pelės bėgimo rate prieš išvargdamos galėjo nubėgti maždaug 33 proc. daugiau už kontrolinės grupės graužikus – tai rodo, kad ACTN3 geno mutacija padidina ištvermę.
Bandant atsekti šio geno evoliucijos istorija žmonių organizmuose mokslininkai surašė 96 žmonių iš Europos, Azijos ir Afrikos DNR segmento, kuriame buvo ACTN3 genas, seką. Ankstesniais darbais buvo nustatyta, kad mutavusio geno dažnumas skirtingose populiacijose skiriasi nuo 10 proc. afrikiečių organizmuose iki 50 proc. europiečių ir azijiečių organizmuose. K.North su kolegomis mano, kad šio geno mutacija šiuolaikiniams žmonėms, prieš maždaug 60 tūkst. metų persikėlusiems iš Afrikos į Aziją ir Europą, galėjo teikti evoliucinių privalumų. Tyrimo rezultatai leidinyje „Nature Genetics“ publikuoti rugsėjo 9 dieną.
Arizonos universiteto (JAV) genetikas Michaelis Nachmannas teigia, kad Australijos mokslininkų eksperimentas yra ACTN3 geno vaidmens „puikus patikrinimas“ ir pritarė išvadoms, kad ši mutacija „kažkokiu būdu veikia atletinius gebėjimus“. Federalinio Paraná universiteto (Brazilija) evoliucinės biologijos ekspertas Marcio Pie sakė, kad šis tyrimas yra „nuostabus darbas“. K.North su kolegomis nesiryžo spėlioti dėl ko mutacijos dažnumas skirtingose populiacijose skiriasi taip smarkiai ir kokiu būdu ši mutacija galėjo padėti žmonėms adaptuotis prie gyvenimo sąlygų, M.Pie mano, kad „šį klausimą verta gvildenti toliau“.
