Bet naują tyrimą atlikę ir žurnale „Nature“ jį publikavę mokslininkai pareiškė, kad viskas nėra tiksliai taip. Jie atrado stebėtinai didelius DNR fragmentus, kurie, jei priklauso skirtingiems asmenims, gali labai smarkiai skirtis ir patys.
„Kiekvieno seka yra unikali“, - sakė vienas iš tyrimo autorių, Wellcome Trust Sanger instituto (D.Britanija) mokslininkas Matthew Hurlesas.
Mokslininkus sudominusieji skirtumai – DNR atkarpos, kurių ilgis yra šimtai tūkstančių DNR raidžių – yra vadinamos „kopijos numerio variantais“ (CNV, copy-number variants). Atitinkamose CNV atkarpose vieno žmogaus genome gali būti vieno DNR segmento kopija, kito – du ar trys. Trečio žmogaus genome šios srities gali apskritai nebūti. O kartais šie segmentai yra sumaišyti skirtingais būdais.
Šios kintamos DNR sritys daugelį metų mokslininkų buvo ignoruojamos. Kai buvo surašytas pilnas žmogaus genomas, mokslininkai šiuos CNV regionus, galima sakyti, užtušavo, nes juos domino vienos visiems genomams būdingos sekos paieška, o be to, segmentuose pasikartojančios raidžių sekos apsunkina jų užrašymo procesą. „Jie buvo pašluoti po kilimu“, - sakė „Cold Spring Harbor Laboratory“ (JAV) mokslininkas Michaelas Wigleris, taip pat užsiimantis CNV tyrimais.
Naujasis tyrimas, kuriam vadovavo M.Hurlesas ir Sergančių vaikų ligoninės (Torontas, Kanada) mokslininkas Stephenas Schereris, yra pats detaliausias bandymas nustatyti, kaip žmogaus genome pasiskirstę CNV regionai. Siekiant tai padaryti, mokslininkai lygino 270 žmonių, kurių protėviai kilę iš Europos, Azijos ir Afrikos, genomus.
Jie atrado beveik 1500 tokių sričių, kurių bendra apimtis sudaro apie 12 proc. žmogaus genomo. Nors tai nereiškia, kad vieno asmens genomas yra privalomai 12 proc. skirtingas (arba 88 proc. sutampa) nuo kito, nes bet kurių dviejų konkrečių asmenų DNR skirsis tik kai kuriose šių sričių.
Mokslininkai, atlikę skaičiavimus juodraštyje, mano, kad vieno žmogaus DNR su kito genų seka sutampa maždaug 99,5 procentais. Ar galbūt šiek tiek mažiau. „Bandžiau atlikti skaičiavimus, bet tai labai sudėtinga. Viskas priklauso nuo to, kaip atliekama apskaita“, - sakė M.Hurlesas.
Atsakymas nėra aiškus ir dėl to, kad, mokslininkų manymu, iš tikrųjų yra kur kas daugiau kisti galinčių DNR segmentų, kurių dydis gali būti 1000 ar 10 000 DNR raidžių, ir kurių nepavyko pastebėti šiame tyrime. Dėl naudotų metodų ribotumo šiame tyrime nustatyti tik tie DNR segmentai, kurie yra ne mažesni nei 50 000 raidžių.
Manoma, kad daugelis šių CNV yra svarbūs mūsų kūno biologijai. Mokslininkai išsiaiškino, kad šiuose regionuose išsidėstę apie 10 proc. žmogaus genų, o tai reiškia, kad jie gali būti dubliuoti, ištrinti ar sumaišyti taip, kad nuo jų iš dalies gali priklausyti kokia liga ir kada mums išsivystys.
CNV sritys jau susietos su polinkiu sirgti Alzhaimerio liga, kepenų ligomis, jautrumu ŽIV virusui bei kitomis būklėmis. Naujasis DNR žemėlapis padės mokslininkams atrasti sąsajas su kitomis būklėmis. „Yra bendra nuomonė, kad šie dalykai gali būti gana įtakingi“, - sakė M.Wigleris.
Naujasis žemėlapis prie DNR kartografijos, kurioje jau dabar nustatyti esminiai žmogaus genomo bruožai, prideda didžiulį informacijos rinkinį. Daug pastangų buvo skiriama siekiant atrasti tas vietas, kurios skirtingiems žmonėms skiriasi viena raide (pavienių nukleotidų polimorfizmai - single-nucleotide polymorphisms, SNP). Kiti mokslininkai bando aptikti sunkiai radimui pasiduodančias DNR sritis, kuriose „tekstas“ surašytas atbulai.
Bet genetikams dar liko ištyrinėti neaprėpiami DNR plotai, be to, neabejotina ir tai, kad bus sukurta kur kas daugiau DNR žemėlapių, kuriuos taip pat teks ištirti – tai žemėlapiai, kuriuose sužymėti mažesni DNR fragmentai, nepastebėti sudarinėjant šį M.Hurleso žemėlapį. Kitų projektų tikslas yra sužymėti kiekvieną DNR seką, kuri organizme atlieką kažkokią funkciją – pavyzdžiui, koduoja baltymus ar padeda DNR susisukti į chromosomas.
Tikslus procentas, kuriuo kiekvieno žmogaus DNR skiriasi nuo kito, galbūt ir nepaaiškės tol, kol genetikai neatras būdo perskaityti visą genomą, nepriklausomai nuo to, kokio žmogaus jis būtų. Bei nesugebės jų palyginti tarpusavy. O tai šiandien reikalauja per daug laiko ir finansų, bet tikimasi, kad ateityje bus sukurti greičiau ir pigiau dirbantys sekų nustatinėjimo aparatai.
S.Schereris su kolegomis jau paraidžiui palygino vienintelius pilnus žmogaus genomus – vieną sudarė bendrai finansuojamas Žmogaus genomo projektas, o kito autoriai – privačios bendrovės „Celera“ mokslininkai. S.Schereris ir jo bendradarbiai atrado pavienių raidžių skirtumus ir dideles bei mažas variacijų sritis, o jų darbo rezultatai publikuoti žurnale „Nature Genetics“.
