Berniuko tėvai sukūrė specialų interneto puslapį, kuriame pasidalino vaiko ligos istorija ir kodėl jiems reikia pagalbos pinigais. R. Rudzinsko teigimu, laikas, gydant vaiką, yra labai svarbus, kadangi įvykę pokyčiai gali būti negrįžtami.

„Ankstyvą 2016 m. lapkričio 18 d. rytą Vilniuje gimė sveikas ir guvus berniukas. Tai vaikas, kuris nuo pat ankstyvų dienų pasižymėjo jautrumu, švelnumu ir žaismingumu. Mažylis, apsuptas didžiulės meilės, augo ir stiprėjo su kiekviena diena, tačiau mus, tėvus, neramino šiek tiek vėluojantys sūnaus vystymosi pasiekimai – gebėjimas apsiversti, ropoti ir vaikščioti“, – rašoma berniukui remti įkurtame specialiame puslapyje.

Pasak Bernardo tėvelių, nors gydytojai ir ramino, kad vaikai skirtingi ir kad toks vėlavimas veikiausiai nieko nereiškia, labiausiai jie susirūpino trečiaisiais Bernardo gyvenimo metais, kai atkreipė dėmesį, kad berniukas, būdamas bendraamžių būryje, atsilieka vikrumu.

„Skaudžiai reaguodavome, kad jam nepavyksta pašokti, jis virsta bei nuolat prašosi panešamas užuot ėjęs savarankiškai. Vėl kreipėmės į medikus išsakydami savo nerimą dėl sūnaus. 2019 m. rugsėjį vaikui buvo atlikti kraujo tyrimai. Rezultatai netikėtai buvo tokie patys kaip asmens, išgyvenusio tragišką įvykį arba kaip žmogaus, patyrusio infarktą.

Nors nei politraumos, nei širdies problemų vaikui nebuvo, šie duomenys liudijo apie tai, kad sūnui yra kažkas itin rimto, o kaip vieną galimų įtariamų diagnozių su tokiais kraujo tyrimų rezultatais mums medikai pirmąkart paminėjo Diušeno raumenų distrofiją“.

Foto: D. Ščiuka

Po sukrečiančių kraujo tyrimų, pasakojo Rudzinskai, sekė ilgas ir psichologiškai itin sunkus tolimesnių tyrimų etapas su vis kamuojančiu klausimu, kas gi vyksta su iki tol sveikai atrodžiusiu sūnumi.

„2019 m. gruodžio 16 d. Santaros klinikų genetikai patvirtino šią diagnozę ir nustatė tikslią jos priežastį – tai DNR grandinėje esančio distrofino geno 79-ojo egzono taškinė nonsense mutacija. Iš visų Diušeno raumenų distrofijos ligos atvejų, tik apie 10-13 proc. atvejų yra nulemti taškinių nonsense mutacijų, todėl tai yra specifinė ir pati rečiausia Diušeno raumenų distrofijos ligos forma (nmDMD)“, – paaiškino sudėtingą diagnozę R. Rudzinskas.

Reta genetinė liga

Diušeno raumenų distrofija yra reta genetinė liga, kuri pasireiškia vienam iš 4000-5000 berniukų. Šios ligos simptomai pradeda ryškėti 3-iais – 4-ais gyvenimo metais, kadangi ligai progresuojant be perstojo vyksta viso kūno raumenų nykimo ir degradacijos procesas. Su laiku vaikui sparčiai darosi sunku judėti, vaikščioti, taip pat kyla įvairūs širdies ir kvėpavimo funkcijų sutrikimai. Vidutinė gyvenimo trukmė sergant šia liga siekia apie 24 – 26 metus, tačiau egzistuoja didelė ankstyvos mirties, sukeltos širdies ar plaučių funkcijų nepakankamumo, rizika.

Foto: D. Ščiuka

Kaip pasakojo berniuko tėvai, iš esmės šis sindromas yra laikytinas negydoma liga, tačiau būtent nmDMD ligos formai šiuo metu egzistuoja inovatyvus vaistas, kuris tiesiogiai veikia ligos priežastį.

„Vaisto veikimo principas yra toks, kad jis įgalina žmogaus organizmą ignoruoti defektuotą DNR egzono tašką ir taip padeda organizmui susikurti funkcionalesnį distrofino baltymą. Naujausi moksliniai tyrimai rodo, kad naudojant reikalingą vaistą bei kartu užtikrinant vaikui šių ligonių priežiūros standartą t. y. kineziterapijas, ergoterapijas ir gydymą kortikosteroidais tokiais, kaip Deflazakortas, vaiko visiškas neįgalumas yra atitolinamas vidutiniškai 3,5-4 metams“, – sakė vaiko tėtis.

Jis taip pat nurodė, kad dar 2019 m. gruodžio 16 d. Santaros klinikų medikai genetikai, diagnozavę tikslią diagnozę, savo išvadoje nurodė, kad jų sūnus yra tinkamas gydymui inovatyviu vaistu. Š. m. vasario 14 d. Lietuvos Sveikatos Mokslų Universiteto Kauno klinikų gydytojų konsiliumas įvertino sūnaus būklę ir taip pat patvirtino, kad jų vaikas yra tinkamas gydymui šiuo vaistu.

Šeima kreipėsi į Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) itin retų sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisiją su prašymu kompensuoti vaisto įsigijimo išlaidas Bernardui ir tą pačią dieną Lietuvos vaikų neurologų asociacija komisijai pateikė savo išvadą, kad berniukas yra tinkamas gydymui reikalingu vaistu ir kad gydymas jam būtų veiksmingas.

„Komisijai buvo pateikti moksliniai straipsniai ir tyrimai įrodantys vaisto efektyvumą. Juo labiau, Valstybinė vaistų kontrolės komisija š. m. kovo 4 d. komisijai pateikė raštą, kuriuo nurodė, kad vaistas atitinka komisijos reikalavimus, t. y. nurodė, kad vaisto efektyvumas yra pagrįstas, vaistas mūsų vaikui yra tinkamas ir jis gali sumažinti sūnaus neįgalumą ar neleisti jam didėti“, – tikino R. Rudzinskas.

Nusprendė nekompensuoti

Gydymas šiuo vaistu yra labai brangus – kursas metams, tėvų teigimu, kainuoja 268.000 eurų. Tačiau net ir pateikus komisijai visas gydytojų išvadas, buvo atmestas jų prašymas kompensuoti gydymą.

„Nepaisant visų anksčiau nurodytų aplinkybių komisija š. m. balandžio 14 d. protokolu, 9-uoju darbotvarkės klausimu, nusprendė, kad nors nmDMD ir yra laikytina itin reta žmogaus sveikatos būkle, tačiau nusprendė neskirti vaisto įsigijimo išlaidų kompensavimo, nes, visų pirma, komisijos nuomone dar neišnaudota galimybė pacientą gydyti vaistu deflazakortu (t.y. steroidais), bei, antra, PSDF (Privalomojo sveikatos draudimo fonde – „Delfi“) biudžete nėra numatyta lėšų šios retos būklės gydymu.“

Tėčio nuomone, šis komisijos sprendimas yra priimtas itin biurokratiškais pagrindais ir yra nepagrįstas jokiais realiais įrodymais ar argumentais. Pasak jo, pirma, deflazakortas nėra alternatyva jų nurodytam vaistui, nes tai esą yra visiškai skirtingo veikimo principo vaistai ir jie negali vienas kito pakeisti, o turėtų būti vartojami kartu, nes pirmasis yra laikytinas tokių pacientų priežiūros standartu, o ne specifiniu gydymu. Antra, komentavo R. Rudzinskas, komisijos sprendimas dėl to, kad biudžete nėra lėšų šiai būklei gydyti yra grindžiamas iš esmės nelogišku ir ydingu skaičiavimo modeliu.

„Komisija, vertindama galimybes kompensuoti vaistą, vertino ne vaisto įsigijimo sąnaudas ir biudžeto poreikį konkrečiam pacientui ir konkrečiam laikotarpiui, tačiau sprendė, kad biudžete neužteks lėšų jeigu reikėtų gydyti hipotetinių 15 nmDMD pacientų, hipotetinį 10-15 metų laikotarpį“, – tikino jis.

Foto: Asmeninis albumas

Bernardo tėtis vis dėlto rankų nenuleido ir pabrėžė, kad komisija, priimdama sprendimą, aktualų jiems, kaip paciento tėvams, nesudarė jokių sąlygų pateikti paaiškinimus arba dalyvauti procese. Jie pateikė ir apeliaciją SAM apeliacinei komisijai, tačiau pastaroji komisija atsisakė ją nagrinėti. Vyras remdamasis ankstesnių teismų praktika, tikisi, kad vis dėlto jų apeliacija bus išnagrinėta.

„Kol biurokratai formaliai atsisakinėja skirti vaistus ir siunčia mus bylinėtis dėl elementarios galimybės ginti savo teises, mūsų vaiko metai eina ir sukelia negrįžtamus padarinius. Todėl ir ėmėmės iniciatyvos patys ir su geros valios žmonių pagalba surinkti reikiamą sumą, kad Bernardo gydymą galėtume pradėti nedelsiant“, – apibendrino R. Rudzinskas.

Šiuo metu tėvams labai reikalinga visų geros valios žmonių pagalba. Jiems padėti galite nuėję į jų puslapį ČIA arba pasinaudokite apačioje pateiktais duomenimis:

Atliekant pavedimą į fondo sąskaitą:

Gavėjas: Bernardo Paramos Fondas

Teisinė forma: Labdaros ir paramos fondas

Gavėjo kodas: 305542844

Sąskaitos nr.: LT157300010162304939

SWIFT kodas: HABALT22

Bankas: SWEDBANK