– Kiek genų turi žmogus?
– Tiksliai niekas nežino, bet, tarkime, kiekvienoje lytinėje ląstelėje jų yra apie 30 tūkstančių. Kitose ląstelėse genų dukart daugiau, nes kiekvienas genas, išskyrus Y chromosomą, turi savo porą. Beje, funkciškai svarbūs genai sudaro tik 1,5 proc. viso žmogaus genomo. Kadangi atrodė neįtikima, jog kitos DNR jungtys – tik nereikalingas balastas, mokslininkai tyrinėjo toliau. Dabar jau žinoma, kad šis „balastas“ irgi turi mums nemažos reikšmės.
– Ar genai, su kuriais gimstame, nesikeičia iki pat mirties?
– Žmogaus genomas per jo gyvenimą nesikeičia, tačiau genetiniai pokyčiai vienoje ląstelėje gali vykti. Dėl to žmogus suserga, pavyzdžiui, vėžiu. Jau žinoma, kad vėžiui turi įtakos įvairūs aplinkos veiksniai – mityba, radiacija, rūkymas, bet polinkis juo sirgti – paveldimas. Todėl vienas žmogus labiau atsparus aplinkos poveikiui, o kitas – mažiau. Nuo to priklauso ir polinkis sirgti gripu, tuberkulioze, kadaise siautusiu maru, raupsais.
Tai nereiškia, kad, paveldėjusysis polinkį sirgti vėžiu ar kita liga, būtinai ja susirgs. Kad taip atsitiktų, turi įvykti net 10 mutacijų. Bet yra retų ligų, kuriomis tikrai susirgs žmogus, paveldėjęs tam tikrą mutaciją. Vienos ligos pasireiškia iš karto, kitos – sulaukus 10, 20, 40 ar daugiau metų.
Pasekmės išvengiamos
– Daugybė paveldimų ligų susijusios su protiniu atsilikimu. Vadinasi, žmogus pasmerktas?
– Laiku pradėjus gydyti, galima išvengti ne vienos baisios ligos. Kai liga jau pasireiškia, padėti negalima: pokyčiai sąmonėje negrįžtami. Šiandien jau yra šeimų, kuriose vaikai, gydyti kol liga dar nebuvo pasireiškusi, užaugo visaverčiais žmonėmis. Dabar Europoje naujagimiai tiriami dėl 20 paveldimų ligų. Lietuvoje, deja, – tik dėl dviejų. Kasmet nustatoma 15–20 susirgimų šiomis ligomis.
Ministro Žilvino Padaigos ideologija, skatinanti ligų profilaktiką, teikia vilčių, kad ir mums pavyks pasiekti Europos lygį. Jau įrodyta, kad daug pigiau užkirsti ligai kelią, nei gydyti jau susirgusį žmogų. Šiuo metu įvairių ligų profilaktikai skiriamos milijoninės lėšos. Investicijos į šią sritį pasiteisintų šimtu procentų. Juk protiškai atsilikusiu žmogumi valstybė priversta rūpintis visą jo gyvenimą. Negi nebūtų pigiau užauginti sveiką, darbingą žmogų?
– Ar tėvai savo iniciatyva tikrina vaikus?
– Lietuvoje eilės tokios, kad jeigu pas specialistą užsirašytumėte dabar, tai patektumėte tik spalio mėnesį. Daugiausia kreipiasi nėščių moterų – vienos jų žino priklausančios rizikos grupei, kitoms tiesiog neramu. Bet kol ateis eilė, galima spėti ir pagimdyti.
Tačiau yra tėvų, neleidžiančių, kad jų vaikui būtų atlikti net du nemokami tyrimai. Jei vaikas vėliau susirgtų, juos, tiesą sakant, reikėtų paduoti į teismą, kad sąmoningai sužalojo kūdikį. Jeigu tėvai muša vaiką – blogai, o jeigu padaro jį invalidu visam gyvenimui – nieko baisaus?
Bažnyčia – prieš
– Iš tiesų užsienyje prieš santuoką žmonės vis dažniau stengiasi išsiaiškinti, ar jų vaikai bus sveiki. Manau – tai teisinga. Turime galvoti apie ateinančią kartą. O pradėti vaiką žinant, kad jis gims nesveikas – net egoistiška.
Gyvenimo filosofija, formuojama Lietuvoje, ne visai palanki genetikai. Nuolat kartojama, kad reikia susitaikyti su tuo, kas yra. Kai yra, jau tenka susitaikyti, bet dažnai to galima išvengti: pasirinkti kitą sutuoktinį, taikyti dirbtinį apvaisinimą ar apsispręsti apskritai neturėti savo vaikų. Jeigu manysime – kaip Dievas davė, taip bus gerai – nebus jokios pažangos.
– Būtent dėl to Jums teko susiremti su Bažnyčios atstovais?
– Šiandien visose ES šalyse dėl paveldimų ligų leidžiama tirti dar negimusį kūdikį, o tėvams – rinktis, ar išleisti jį į pasaulį. Ši teisė patvirtinta ir Žmogaus teisių deklaracija. Tik dviejose valstybėse – Lietuvoje ir Lenkijoje vis dar vyrauja viduramžių dvasia. Neseniai lankiausi Izraelyje. Net ten, jei žinoma, kad vaikui nebus įmanoma padėti, nėštumą galima nutraukti bet kada. Mūsų šalyje nėštumą nutraukti galima iki 12 savaičių ir tik ypatingais atvejais – iki 22 savaičių. Net katalikiškoje Italijoje laikas taip nereglamentuotas.
Tiesa, griežtai draudžiu gydytojams patarinėti. Apsispręsti turi patys tėvai. Gydytojo pareiga – tik labai tiksliai nupasakoti, ko jie gali tikėtis.
Klonavimo paslaptis
– Ar kalbos, kad ateityje bus galima keisti žmogaus genomą, negresia netekti tapatumo?
– Europos žmogaus genetikos draugijos taryba vienareikšmiai teigia, kad keisti genus lytinėse ląstelėse šiandien negalimas ir net draudžiama. Tačiau kai kurias ligas (vėžį, AIDS) tikrai bandoma gydyti taikant genų terapiją. Į pažeistą organą įterpiamas dirbtiniu būdu sukurtas genas, kurio paskirtis – atkurti organo funkciją. Deja, gydymo rezultatai – ne tokie džiuginantys, kaip buvo tikėtasi prieš dešimt metų. Mūsų organizmo apsaugos sistemos svetimo geno į DNR taip lengvai neįleidžia, todėl jis negali atlikti savo paskirties.
– Ar įvairiai vertinamas klonavimas irgi susijęs su genetika?
– Šiandien Amerikoje ir Europoje draudžiama klonuoti žmones, nors kai kuriose šalyse, pavyzdžiui, Pietų Korėjoje, tokie bandymai atliekami. Mat iki šiol dar nėra gerai žinoma, kas tuo metu vyksta. Pavyzdžiui, paimama odos ląstelė, turinti informaciją gaminti tik odos ląsteles, ir perkeliama į moters kiaušialąstę. Ši ląstelė pradeda dalytis kaip naujas organizmas. Kodėl – kol kas paslaptis. Kadangi klonavimui būtina kiaušialąstė, visiškai identiškas galėtų būti tik moters organizmas. O štai tyrimai, kuriais bandoma klonuoti atskirus organus, atliekami visame pasaulyje. Labai daug tikimasi iš šios srities, tačiau kol kas niekas nesiryžta prognozuoti, kada jos rezultatais bus galima naudotis.
Tautiškumo genai
– Kaip su genais susijusi žmogaus tautybė?
– Kiekviena tauta gyvena tam tikroje erdvėje. Juk lietuviai nevyksta ieškoti vyro ar žmonos kur nors į Afriką ar Pietų Ameriką. Atstumas tarp sutuoktinių gimimo vietų nėra didelis. 1812 m., po karo su prancūzais, ar 1901 m. sutuoktinių gimimo vietos buvo dar artimesnės. Net pokario Lietuvoje sutuoktiniai būdavo iš tos pačios parapijos ar apylinkės. Todėl jų genomas buvo labai artimas. Taigi atstumas – svarbiausias veiksnys, lemiantis genų paplitimo Europoje dėsningumus. Kalba įtakos genams neturi.
Manoma, kad Europą apgyvendino žmonės, pradėję migruoti iš Afrikos, taigi buvo judama iš Pietų į Šiaurę. Lietuviai gyvena ten, kur ir turėtų gyventi pagal genų pasiskirstymo dėsningumus. Mūsų genai panašiausi į kaimynų latvių ir lenkų.
– Ar žinoma, kokie genai lemia tam tikras charakterio savybes?
– Kol kas ne. Bet tyrimai atliekami. Tik žinoma, kad vienos charakterio savybės labiau paveldimos, kitos – mažiau.
– Ar skirtinguose kraštuose vyrauja skirtingos paveldimos ligos?
– Taip. Tai susiję su santuokų struktūra. Jeigu tauta nedidelė, dėl atsitiktinio porų pasirinkimo kuri nors mutacija gali padažnėti ar visai išnykti. Dažnesnės mutacijos tuose kraštuose, kur vis dar tuokiamasi pagal turto ar socialinio luomo požymius, populiarios santuokos tarp giminaičių. Kuo giminaičiai artimesni, tuo jų genai panašesni. Todėl vaikui kyla didesnė rizika paveldėti abu pakitusius genus, taigi – ir ligą. Kuo mažesnė giminystė sieja žmones, tuo mažesnė tikimybė, kad abiem bus būdinga ta pati mutacija. O pakitusių genų yra visų organizme. Manoma, kad kiekviename yra apie 10 sunkias ligas lemiančių mutacijų. Tačiau ar perduosime jas vaikams – nuspėti neįmanoma. Galimų derinių – milijonai.
Prenatalinė diagnostika
Ištraukos iš Popiežiškosios sveikatos apsaugos darbuotojų pastoracinės tarybos chartijos
Etika
Šiuo metu yra daug būdų, kuriuos pasitelkus galima vis geriau pažinti gimdoje užsimezgusią gyvybę – tai teikia daugiau galimybių diagnostikai, susijusiai su prenataline gyvybe ir leidžiančiai imtis vis ankstesnio ir veiksmingesnio gydymo. Prenatalinė diagnostika atspindi bet kurio diagnostinio įsikišimo moralinę kokybę ir kelia specifinių etinių problemų, susijusių su diagnostine rizika ir su tikslais, dėl kurių prašoma ją atlikti ir dėl kurių ji praktikuojama.
Rizika
Rizikos veiksnys pirmiausia susijęs su pradėto vaisiaus ir tik iš dalies motinos gyvybe bei fiziniu integralumu. Štai kodėl reikia kruopščiai įvertinti neigiamus padarinius, galinčius atsirasti dėl kurio nors konkretaus tyrimo metodo, ir vengti diagnostikos procedūrų, neužtikrinančių, kad tai yra dora ir nekenksminga. Leistina yra tokia diagnostika, kai, gavus tinkamai informuotų tėvų sutikimą, taikomi būdai embrionui ir motinos gyvybei bei integralumui nesukelia pernelyg didelės rizikos.
Diagnostika, prieštaraujanti moralės nuostatoms
Ketinimai, kodėl prašoma atlikti prenatalinę diagnostiką ir kodėl ji praktikuojama, turi visuomet būti palankūs vaikui ir jo motinai, mat tikslas yra leisti terapiškai įsikišti ir nuraminti nėščias motinas, kankinamas abejonių dėl vaisiaus deformacijų ir gundomas nutraukti nėštumą; parengti jas priimti gyvybę, paženklintą negalia.
Prenatalinė diagnostika akivaizdžiai prieštarauja moralės nuostatoms, jeigu atlikus tyrimą nutariama daryti abortą. Diagnozė, patvirtinanti nukrypimą arba paveldimą ligą, neturėtų prilygti mirties nuosprendžiui. Lygiai tokia pati neteisėta yra bet kuri valdžios, medicinos institucijos ar mokslo organizacijos direktyva bei programa, kuriomis pritariama tiesioginiam prenatalinės diagnostikos ir aborto ryšiui. Specialistas, kuris, vadovaudamasis diagnoze ir skelbdamas rezultatus, savo valia susietų arba skatintų susieti prenatalinę diagnostiką ir abortą, padarytų neleistiną veiksmą ir nusikalstų.